| Abstract | Down sindrom je genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću cijelog ili dijela trećeg kromosoma 21, što rezultira ukupno s 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46. Osobe s Down sindromom često pokazuju intelektualne poteškoće, specifične fizičke karakteristike, zdravstvene komplikacije te izazove u razvoju jezika i motoričkih vještina. Unatoč ovim izazovima, uz adekvatnu podršku i skrb, osobe s Down sindromom mogu živjeti ispunjen i kvalitetan život. Djeca s Downovim sindromom pokazuju brojne karakteristike, uključujući mikrocefaliju, plosnatu stražnju stranu glave, koso postavljene oči, široko otvorena usta i male dismorfične uši. Često su prisutni i srčane abnormalnosti, kao što su prolaps mitralne valvule i defekti atrijskog i ventrikulskog septuma, a oko 30-40% djece s Downovim sindromom ima srčane greške.
Gastrointestinalni problemi uključuju stenoze i atrezije, dok mokraćno-spolni problemi mogu obuhvatiti kriptorhizam i veziko-ureteralni refluks. Mišićno-koštane anomalije poput hipotonije i hiperelastičnosti zglobova također su česte. Osim toga, djeca s Downovim sindromom često imaju problema s disanjem zbog gornjih dišnih puteva i česte upale srednjeg uha, što može uzrokovati gubitak sluha. Prenatalno testiranje igra ključnu ulogu u ranom otkrivanju Downovog sindroma i drugih genetskih poremećaja. Invazivne metode, poput amniocenteze i horion frondozuma, omogućuju potvrdu dijagnoze, dok neinvazivne metode, poput testa slobodne DNA u majčinoj krvi (NIPT), pružaju precizne rezultate uz manji rizik za majku i fetus.
Od rođenja pa do prvog mjeseca života, važno je potvrditi dijagnozu putem fizičkih i genetskih testova, pratiti srčane mane, prehranu i zdravlje vida i sluha, te pružiti ranu intervenciju za optimalan razvoj. U prvim godinama života ključno je praćenje rasta, imunizacija, te redovne provjere specijalista. S godinama, praćenje se proširuje na kontrolu tjelesne aktivnosti, zdravlja srca, sluha, vida i funkcije štitnjače. Rana intervencija, koja uključuje fizikalnu terapiju, radnu terapiju i logopedski rad, ključna je za poticanje optimalnog razvoja djeteta s Downovim sindromom. Senzomotorni razvoj obuhvaća razvoj krupne i fine motorike, a logopedski rad pomaže u poboljšanju govornih vještina. Prehrana, tjelesna aktivnost i podrška mentalnom zdravlju također igraju značajnu ulogu.
Sveobuhvatan pristup u skrbi i praćenju djece s Downovim sindromom je od ključne važnosti za osiguranje njihove kvalitete života i optimalizaciju njihovog razvoja. Od
prenatalnog testiranja do stalnog praćenja zdravlja i razvoja, te podrške u obrazovanju i socijalnoj inkluziji, svaka faza je bitna za postizanje najboljih mogućih rezultata i potpune integracije u društvo. |
