Centralni kongenitalni hipoventilacijski sindrom je rijetka genetski uzrokovana bolest u kojoj je poremećena autonomna kontrola disanja, praćena alveolarnom hipoventilacijom koja se očituje nemogućnošću održavanja normalnih vrijednosti parcijalnog tlaka ugljikovog dioksida. Sindrom je posljedica mutacije gena PHOX2B koji se nasljeđuje autosomno dominantno. Gen kodira transkripcijski faktor koji ima važnu ulogu u regulaciji migracije stanica neuralnog grebena i razvoju autonomnog živčanog sustava. Sindrom se može prezentirati različito teškom kliničkom slikom, vrlo često s početkom simptoma u novorođenačkom razdoblju. Raspon simptoma je različit, ali svi uključuju akutnu ili kroničnu hipoventilaciju s hipoksijom i hiperkarbijom. U težim oblicima javlja se potpuni prestanak disanja u snu, uz težu hipoventilaciju u budnosti. Osim respiracijskih simptoma, mogu se javiti kardijalni poremećaji, poput poremećaja ritma, a 5% pacijenata s CCHS-om će imati tumore stanica neuralnog grebena. U 13-20% slučajeva se javlja Hirschsprungova bolest koja ima značajno težu kliničku sliku ako se javi u kombinaciji s CCHS-om. Važnu ulogu u postavljanju dijagnoze ima i genetsko testiranje na mutacije PHOX2B gena, koje se nađu u 95% pacijenata, a za konačnu dijagnozu hipoventilacije je potrebno promatrati fiziologiju disanja za vrijeme budnosti, REM i non-REM spavanja, a to se postiže polisomnografijom. Hipoventilacija je potvrđena kada je pCO2 > 45 mmHg. U liječenju je bitno osigurati adekvatnu respiraciju uz kontinuirani monitoring. Postoje različiti oblici potpomognute ventilacije, koja treba spojiti najbolju tehnologiju sa životnim stilom i mogućnostima roditelja. U Hrvatskoj su, za sada, otkrivena i genskom analizom potvrđena 3 bolesnika. Uvijek je potrebno razmišljati o mogućnosti postojanja ove bolesti, kako bi se ona što ranije prepoznala i adekvatno liječila te omogućila normalan rast i razvoj djeteta.