Cistična fibroza jest autosomno recesivna multisustavna bolest koja zahvaća sekrecijske stanice epitelnih organa, odnosno egzokrine žlijezde, a nastaje zbog poremećaja u sintezi proteina koji ima ulogu regulatora membranskog protoka vode i elektrolita. U gotovo svih bolesnika prisutna je bolest dišnog sustava, koja je i najčešći uzrok prijevremenom smrtnom ishodu, dok je u 85 – 90% oboljelih nazočna i insuficijencija gušterače. Uz simptome bolesti dišnog sustava i gušterače, u starije djece i mlađih odraslih, pojavljuju se znakovi zahvaćenosti jetre i žučnih vodova, crijevne opstrukcije, šećerna bolest, artritisi, artralgije te problemi s reprodukcijom i osteoporoza. Pothranjenost je, bez obzira na bolesnikovu dob, loš prognostički znak budući da pogoršava tijek plućne bolesti te time ubrzava smrt. Danas zahvaljujući sve učinkovitijoj terapiji i općenito boljoj zdravstvenoj skrbi, prosječno je preživljenje u zemljama zapadne Europe i sjeverne Amerike oko 35 godina. Postoje mnoga očekivanja od genskog inženjeringa, koji bi uz transplantaciju pluća, mogao dovesti do izlječenja od cistične fibroze.