prikaz prve stranice dokumenta Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom
No public access
undergraduate thesis
Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom
Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Electrical Engineering and Computing, 2022. urn:nbn:hr:168:002829
Grbelja, Roko
University of Zagreb
Faculty of Electrical Engineering and Computing

Institutional repository: FER Repository

Cite this document

Grbelja, R. (2022). Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom (Undergraduate thesis). Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Electrical Engineering and Computing. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:168:002829

Grbelja, Roko. "Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom." Undergraduate thesis, University of Zagreb, Faculty of Electrical Engineering and Computing, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:168:002829

Grbelja, Roko. "Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom." Undergraduate thesis, University of Zagreb, Faculty of Electrical Engineering and Computing, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:168:002829

Grbelja, R. (2022). 'Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom', Undergraduate thesis, University of Zagreb, Faculty of Electrical Engineering and Computing, accessed 07 November 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:168:002829

Grbelja R. Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom [Undergraduate thesis]. Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Electrical Engineering and Computing; 2022 [cited 2024 November 07] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:168:002829

R. Grbelja, "Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom", Undergraduate thesis, University of Zagreb, Faculty of Electrical Engineering and Computing, Zagreb, 2022. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:168:002829

Metadata
TitleOdređivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom
Title (english)Discovering Gene Variants From Low Error Sequencing Reads
AuthorRoko Grbelja
MentorKrešimir Križanović (mentor)
Committee memberKrešimir Križanović (predsjednik povjerenstva)
Committee memberMarko Subašić (član povjerenstva)
Committee memberFilip Bosnić (član povjerenstva)
GranterUniversity of Zagreb
Faculty of Electrical Engineering and Computing
Zagreb
Defense date and country2022-07-08, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		TECHNICAL SCIENCES
Computing
Abstract
Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom. Aleli su varijante gena koje se pojavljuju na homolognim parovima kromosoma na istom mjestu. Parovi alela definiraju izražaj nekog fenotipskog obilježja. MHC je gen odgovoran za niz funkcija imunološkog sustava, a u populacijama se pojavljuje mnogo različitih alela ovog gena sa slabom zastupljenosti koje stoga nije jednostavno detektirati. Cilj ovog rada je rekreirati metodu identifikacije alela gena MHC koju je koristila Sommer 2013. te primijeniti tu metodu za prepoznavanje različitih alela u uzorku sekvenciranih gena MHC medvjeda na dva različita lokusa. Metoda je implementirana u programskom jeziku Java koristeći biblioteku BioJava za parsiranje i zapisivanje očitanja uzoraka gena dobivenih Illumina NGS sekvenciranjem u datoteke FASTQ formata. U radu su opisani koraci algoritma te analizirani i uspoređeni rezultati dobiveni iz tri različite analize nad svakim lokusom. Metoda uspješno detektira najzastupljenije alele u uzorcima te ilustrira probleme pri detekciji alela niske frekvencije uslijed prisutnosti povećanog broja potencijalno nevažećih očitanja u uzorku.
Abstract (english)
Detecting gene variants in a population of individuals using data from low error-rate sequencing. Alleles are gene variants present in homologous chromosome pairs at the same place. A pair of alleles defines the expression of a particular phenotype trait. The MHC gene is responsible for a series of immune system functions and its alleles are present in populations in low frequencies, therefore, making it difficult to detect. This paper aims to recreate the method of identification of MHC gene alleles used by Sommer in 2013. and utilize that method for identification of different alleles in a sample of sequenced MHC genes of a bear on two different loci. The method is implemented in Java programming language using the BioJava library for parsing and writing sample gene reads from Illumina NGS sequencing to a FASTQ file. The paper contains the description of the algorithm's steps and result comparisons of three different analyses of each locus. The method successfully identifies most frequent alleles in the samples and illustrates the detection problems of low frequency putative alleles in the presence of an increased number of potentially invalid reads.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:168:002829
Study programmeTitle: Computing
Study programme type: university
Study level: undergraduate
Academic / professional title: sveučilišni/a prvostupnik/ prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) inženjer/inženjerka računarstva (sveučilišni/a prvostupnik/ prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) inženjer/inženjerka računarstva)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsClosed access
Terms of useLicence In copyright icon
Public note
Created on2023-01-14 20:29:18