prikaz prve stranice dokumenta Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja
  Download
PDF 803.07 KB
Scientific paper - Case study
Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja
Liječnički vjesnik, 137 (2015), 3-4; 81-87. urn:nbn:hr:239:335483
Ramandža Petković, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana; Padovan Štern, Ranka; Kralik, Marko; Barać, Ivo

Institutional repository: Repository UHC Osijek

Cite this document

Ramandža Petković, D., Ćuk, M., Zibar, K., Barić, M., Sarnavka, V., Bilić, K. ... Barać, I. (2015). Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. Liječnički vjesnik, 137. (3-4), 81-87. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:335483

Ramandža Petković, Danijela, et al. "Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja." Liječnički vjesnik, vol. 137, no. 3-4, 2015, pp. 81-87. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:335483

Ramandža Petković, Danijela, Mario Ćuk, Karin Zibar, Marina Barić, Vladimir Sarnavka, Karmen Bilić, Ksenija Fumić, et al. "Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja." Liječnički vjesnik 137, no. 3-4 (2015): 81-87. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:335483

Ramandža Petković, D., et al. (2015) 'Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja', Liječnički vjesnik, 137(3-4), pp. 81-87. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:335483 (Accessed 22 November 2024)

Ramandža Petković D, Ćuk M, Zibar K, Barić M, Sarnavka V, Bilić K, and sur.. Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. Liječnički vjesnik [Internet]. 2015 [cited 2024 November 22];137(3-4):81-87. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:335483

D. Ramandža Petković, et al., "Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja", Liječnički vjesnik, vol. 137, no. 3-4, pp. 81-87, 2015. [Online]. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:335483. [Accessed: 22 November 2024]

Metadata
Title (croatian)Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja
Title (english)Lysosomal Acid Lipase Deficiency in Children: our Experience and a Novel Possibility of Enzyme Replacement Therapy
AuthorDanijela Ramandža Petković
MBZ: 271815
AuthorMario Ćuk
MBZ: 272186
AuthorKarin Zibar
AuthorMarina Barić
AuthorVladimir Sarnavka
MBZ: 209041
AuthorKarmen Bilić
AuthorKsenija Fumić
MBZ: 57446
AuthorJurica Vuković
MBZ: 184881
AuthorSilvija Pušeljić
MBZ: 263190
AuthorMarijana Ćorić
MBZ: 234623
AuthorRanka Padovan Štern
MBZ: 48312
AuthorMarko Kralik
MBZ: 345222
AuthorIvo Barać
Author's institution(Clinical hospital center Osijek)
Author's institutionJosip Juraj Strossmayer University of Osijek
Faculty of Medicine Osijek
Author's institutionUniversity of Zagreb
School of Medicine
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Basic Medical Sciences
Human Genetics, Genomics and Proteomics
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Basic Medical Sciences
Pharmacology
Abstract (croatian)
Manjak lizosomske kisele lipaze autosomno je recesivno nasljedna bolest s dva klinička fenotipa. Wolmanova bolest počinje u ranoj dojenačkoj dobi i brzo je progresivna. Zbog masivnog nakupljanja kolesterolskih estera i triglicerida u crijevima, jetri, slezeni i drugim stanicama monocitno-makrofagnog reda dolazi do malapsorpcije, hepatosplenomegalije, zatajenja jetre i smrti u prvoj godini života. Bolest nakupljanja kolesterolskih estera može se očitovati od rane dječje do kasne odrasle dobi, varijabilna je tijeka i progresije. Glavna su obilježja različito izračena jetrena bolest, uključujući cirozu i zatajenje jetre, hiperkolesterolemija i rana ateroskleroza. Karakterističan je patohistološki nalaz mikrovezikularne steatoze i fibroze, a patognomoničan je ultrastrukturni nalaz kristala kolesterolskih estera. Dijagnozu potvr|uju mjerenje enzimske aktivnosti i/ili analiza gena. Liječenje je donedavno bilo suportivno i simptomatsko. Klinička istraživanja enzimskoga nadomjesnog liječenja pokazuju vrlo ohrabruju}e rezultate. Prikazujemo dojenče s Wolmanovom bolešću i dvoje djece s bolešću nakupljanja kolesterolskih estera s ciljem skretanja pozornosti na bolesti zbog manjka lizosomske kisele lipaze i što ranijeg početka optimalne skrbi.
Abstract (croatian)
Lysosomal acid lipase deficiency is an autosomal recessive disorder with two distinct clinical phenotypes. Wolman disease is rapidly progressive with onset in early infancy. Complete enzyme deficiency results in massive accumulation of cholesterol esters and triglycerides in intestines, liver, spleen and other monocyte-macrophage system cells causing malabsorption, hepatosplenomegaly, liver failure and death in early infancy. Cholesterol ester storage disease may be diagnosed in childhood or later in life. It is characterized by chronic course and variable progression. Main features are variously expressed hepatopathy, including cirrhosis and liver failure, hypercholesterolemia and premature atherosclerosis. Characteristic is pathohistological finding of microvesicular steatosis and fibrosis and patognomonic are typical cholesterol ester crystals. Diagnosis is confirmed by enzyme assay and/or gene analysis. Until recently treatment was symptomatic. Ongoing clinical trials of enzyme replacement therapy have shown very promising results. We are presenting an infant with Wolman disease and two children with cholesterol ester storage disease with the aim to raise awareness about this disease and to start optimal care early.
Keywords (croatian)
Keywords (english)
Languagecroatian
Publication typeScientific paper - Case study
Publication statusPublished
Peer reviewPeer review - international
Publication versionPublished version
Journal titleLiječnički vjesnik
Numberingvol. 137, no. 3-4, pp. 81-87
p-ISSN0024-3477
e-ISSN1849-2177
URN:NBNurn:nbn:hr:239:335483
Publication2015
Document URLhttps://hrcak.srce.hr/index.php?show=clanak&id_clanak_jezik=254825
Type of resourceText
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International (CC BY-NC-ND 4.0) icon
Created on2020-04-01 08:00:05