prikaz prve stranice dokumenta ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST
  Download
PDF 93.49 KB
Professional paper - Other
ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST
Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske, 73 (2019), 3; 297-301. urn:nbn:hr:184:583627
Šimić, Jelena; Rački, Valentino; Vujičić, Božidar; Rački, Sanjin

Institutional repository: Repository of the University of Rijeka, Faculty of Medicine

Cite this document

Šimić, J., Rački, V., Vujičić, B. & Rački, S. (2019). ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST. Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske, 73. (3), 297-301. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:583627

Šimić, Jelena, et al. "ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST." Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske, vol. 73, no. 3, 2019, pp. 297-301. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:583627

Šimić, Jelena, Valentino Rački, Božidar Vujičić and Sanjin Rački. "ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST." Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske 73, no. 3 (2019): 297-301. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:583627

Šimić, J., et al. (2019) 'ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST', Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske, 73(3), pp. 297-301. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:583627 (Accessed 11 May 2024)

Šimić J, Rački V, Vujičić B, Rački S. ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST. Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske [Internet]. 2019 [cited 2024 May 11];73(3):297-301. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:583627

J. Šimić, V. Rački, B. Vujičić and S. Rački, "ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST", Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske, vol. 73, no. 3, pp. 297-301, 2019. [Online]. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:583627. [Accessed: 11 May 2024]

Metadata
Title (croatian)ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST
Title (english)ANDERSON-FABRY NEPHROPATHY – CURRENT THERAPEUTIC OPTIONS AND FUTURE PERSPECTIVES
AuthorJelena Šimić
AuthorValentino Rački
AuthorBožidar Vujičić
AuthorSanjin Rački
Author's institutionUniversity of Rijeka
Faculty of Medicine
(Department of Internal Medicine)
Author's institutionUniversity of Rijeka
Faculty of Medicine
(Department of Neurology)
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Abstract (croatian)
Anderson-Fabryjeva bolest uzrokovana je nedostatnom aktivnošću enzima α-galaktozidaze A što rezultira nakupljanjem glikosfi ngolipida u lizosomima stanica različitih organskih sustava. Bolest se nasljeđuje X-vezano te je zastupljena u oba spola, no u muškaraca, koji su hemizigoti za mutirani gen, simptomi se ispoljavaju ranije uz izraženiji fenotip. Nakupljanje u stanicama bubrega uzrokuje isprva reverzibilne, a potom i ireverzibilne patološke promjene u svim segmentima nefrona što dovodi do proteinurije i bubrežne disfunkcije s postepenom progresijom do terminalnog stadija bubrežnog zatajenja. U ovom radu osvrnuli smo se na trenutne terapijske mogućnosti u obliku intravenske enzimske nadomjesne terapije agalzidazom alfa i agalzidazom beta uz noviju peroralnu metodu liječenja molekularnim šaperonima. Razmotreni su trenutni dosezi istraživanja genske terapije ugradnjom funkcionalnog GLA gena u genom bolesnika, što je budućnost liječenja nasljednih bolesti. Pravovremeno prepoznavanje i liječenje Anderson-Fabryjeve bolesti značajno smanjuju mortalitet i morbiditet pacijenata te povećavaju njihovu kvalitetu života.
Abstract (english)
Anderson-Fabry disease is a lysosomal storage disorder caused by insufficient α-galactosidase A enzyme activity. It is a hereditary X-linked disease that affects both men and women, although males express more typical symptoms at earlier age since they are hemizygotes for the mutated gene. Accumulation of glycosphingolipids in kidney cells has an impact on all nephron segments and causes proteinuria with progressive renal dysfunction, which can ultimately end in terminal renal failure. In this review of the literature, we present therapeutic options including intravenous enzyme replacement therapy with agalsidase alpha and agalsidase beta and oral treatment with molecular chaperons for patients with amenable mutations. Moreover, we investigated current progress in gene therapy of Fabry disease, which is an evolving field with promising results. Timely recognition and early start of treatment significantly reduces morbidity and mortality of patients with Fabry disease, leading to improved quality of life.
Keywords (croatian)
Keywords (english)
Languagecroatian
Languageenglish
Publication typeProfessional paper - Other
Publication statusPublished
Peer reviewPeer review
Publication versionPublished version
Journal titleActa medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske
Numberingvol. 73, no. 3, pp. 297-301
p-ISSN1330-0164
e-ISSN1848-8897
URN:NBNurn:nbn:hr:184:583627
Publication2019
Document URLhttps://hrcak.srce.hr/230111
Type of resourceText
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) icon
Created on2019-12-17 14:50:08