prikaz prve stranice dokumenta Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici
  Download
PDF 1.22 MB
Professional paper - Review paper
Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici
Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 45 (2009), 1; 22-37. urn:nbn:hr:184:628630
Pereza, Nina; Zergollern-Čupak, Ljiljana; Ostojić, Saša

Institutional repository: Repository of the University of Rijeka, Faculty of Medicine

Cite this document

Pereza, N., Zergollern Čupak, Lj. & Ostojić, S. (2009). Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici. Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 45. (1), 22-37. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:628630

Pereza, Nina, et al. "Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici." Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, vol. 45, no. 1, 2009, pp. 22-37. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:628630

Pereza, Nina, Ljiljana Zergollern Čupak and Saša Ostojić. "Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici." Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis 45, no. 1 (2009): 22-37. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:628630

Pereza, N., Zergollern Čupak, Lj. and Ostojić, S. (2009) 'Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici', Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 45(1), pp. 22-37. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:628630 (Accessed 22 November 2024)

Pereza N, Zergollern Čupak Lj, Ostojić S. Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici. Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis [Internet]. 2009 March 02 [cited 2024 November 22];45(1):22-37. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:628630

N. Pereza, Lj. Zergollern Čupak and S. Ostojić, "Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici", Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, vol. 45, no. 1, pp. 22-37, March 2009. [Online]. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:628630. [Accessed: 22 November 2024]

Metadata
Title (croatian)Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici
Title (english)Electronic databases of human genetic disorders: the fundamentals of differential diagnosis in clinical genetics
AuthorNina Pereza
AuthorLjiljana Zergollern-Čupak
AuthorSaša Ostojić
Author's institutionUniversity of Rijeka
Faculty of Medicine
(Department of Biology and Medical Genetics)
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Basic Medical Sciences
Human Genetics, Genomics and Proteomics
Abstract (croatian)
Kongenitalne anomalije zahvaćaju 3 – 5 % sve novorođene djece, te čine značajan postotak morbiditeta i mortaliteta u prenatalnom razdoblju i dojenačkoj dobi. Iako bolesnik s multiplim kongenitalnim anomalijama predstavlja dijagnostički izazov za pedijatre i kliničke genetičare, nužno je prepoznati specifične kombinacije kliničkih znakova, simptoma ili obrazaca ponašanja, koji bi upućivali na dijagnozu genetičkog poremećaja. Sve veći broj genetičkih poremećaja (više od 6.000 opisanih) s još većim brojem opisanih specifičnih kombinacija kliničkih obilježja doveo je do pokušaja njihovog sistematiziranja u baze podataka koje na jednom mjestu okupljaju relevantne informacije o svim poznatim genetičkim poremećajima. Elektroničke genetičke baze podataka zbog svoje su sveobuhvatnosti i jednostavnosti korištenja izvrstan medij za edukaciju iz kliničke genetike, ali i neizostavan dio svakodnevnog rada u kojem služe kao pomoć pri evaluaciji bolesnika i postavljanju ispravne diferencijalne dijagnoze malformacijskih sindroma i genetičkih poremećaja općenito. Klinička genetika je umjetnost i vještina vizualnog prepoznavanja i uspoređivanja obilježja; dijagnoza genetičkog poremećaja uvijek je zahtjevan, a ponekad i dugotrajan proces u kojem genetičke baze podataka mogu znatno pomoći. Iako sve baze podataka omogućuju pretraživanje po kliničkim obilježjima (simptomima i znakovima), odnosno njihovim kombinacijama, čime se dobiva ispis najizglednijih genetičkih poremećaja, dobiveni popis samo je prvi korak u dijagnostičkom procesu, te zahtijeva daljnje proučavanje medicinski relevantne literature, kao i ponovne preglede djeteta kada se ciljano traže specifična obilježja i dodatna klinička obrada.
Abstract (english)
Congenital anomalies occur in 3-5 % of all newborn children and represent a significant part of prenatal and infant mortality and morbidity. Although patients with multiple congenital anomalies represent a diagnostic challenge for pediatricians and clinical geneticists, it is necessary to recognize specific combinations of clinical signs, simptoms and behaviour patterns which leads to the diagnosis of a genetic disorder. The constantly increasing number of genetic disorders (over 6.000 described) with an even larger number of specific combinations of clinical features has led to an attempt of systematization of all known genetic disorders into several genetic databases. The comprehensiveness and simple organization of electronic genetic databases makes them an exceptional educational media for the training of clinical genetics and an inevitable part of everyday work in clinical genetics where they are used in the evaluation of patients and establishment of proper differential diagnosis of malformation syndromes and genetic diseases in general. Clinical genetics is a combination of art and skills in visual recognition and comparison of features, and the diagnosis of a genetic disorder is always a demanding and sometimes a time-consuming process where genetic databases can be of significant help. However, although all genetic databases can be searched according to clinical features and their specific combinations which will provide a list of the most likely syndromes, the obtained list of disorders is only a first step in the diagnostic process and demands further investigation of medically relevant literature, as well as repeated examinations of the patient when specific features and additional analyses are sought.
Keywords (croatian)
Keywords (english)
Languagecroatian
Publication typeProfessional paper - Review paper
Publication statusPublished
Peer reviewPeer review
Publication versionPublished version
Journal titleMedicina Fluminensis : Medicina Fluminensis
Numberingvol. 45, no. 1, pp. 22-37
p-ISSN0025-7729
URN:NBNurn:nbn:hr:184:628630
Publication2009-03-02
Document URLhttp://hrcak.srce.hr/34683
Type of resourceText
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2017-05-02 13:35:57