prikaz prve stranice dokumenta Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću
  Download
PDF 772.95 KB
Scientific paper - Preliminary note / Short communication
Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću
Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 47 (2011), 1; 107-114. urn:nbn:hr:184:853410
Pereza, Nina; Buretić-Tomljanović, Alena; Ostojić, Saša; Vraneković, Jadranka; Bićanić, Nenad; Kapović, Miljenko

Institutional repository: Repository of the University of Rijeka, Faculty of Medicine

Cite this document

Pereza, N., Buretić Tomljanović, A., Ostojić, S., Vraneković, J., Bićanić, N. & Kapović, M. (2011). Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću. Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 47. (1), 107-114. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:853410

Pereza, Nina, et al. "Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću." Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, vol. 47, no. 1, 2011, pp. 107-114. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:853410

Pereza, Nina, Alena Buretić Tomljanović, Saša Ostojić, Jadranka Vraneković, Nenad Bićanić and Miljenko Kapović. "Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću." Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis 47, no. 1 (2011): 107-114. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:853410

Pereza, N., et al. (2011) 'Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću', Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 47(1), pp. 107-114. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:853410 (Accessed 22 November 2024)

Pereza N, Buretić Tomljanović A, Ostojić S, Vraneković J, Bićanić N, Kapović M. Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću. Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis [Internet]. 2011 March 07 [cited 2024 November 22];47(1):107-114. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:853410

N. Pereza, A. Buretić Tomljanović, S. Ostojić, J. Vraneković, N. Bićanić and M. Kapović, "Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću", Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, vol. 47, no. 1, pp. 107-114, March 2011. [Online]. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:853410. [Accessed: 22 November 2024]

Metadata
Title (croatian)Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću
Title (english)Isodicentric X chromosome and complex mosaicism 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX in a patient with secondary amenorrhea, tall stature and obesity
AuthorNina Pereza
AuthorAlena Buretić-Tomljanović
AuthorSaša Ostojić
AuthorJadranka Vraneković
AuthorNenad Bićanić
AuthorMiljenko Kapović
Author's institutionUniversity of Rijeka
Faculty of Medicine
(Department of Biology and Medical Genetics)
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Basic Medical Sciences
Human Genetics, Genomics and Proteomics
Abstract (croatian)
Cilj: Izodicentrični X kromosom je strukturna kromosomska aberacija koja u svim slučajevima dovodi do disfunkcije jajnika koja se očituje kao primarna ili sekundarna amenoreja. Ostala klinička obilježja ovise o lokusu točke loma, staničnom mozaicizmu te obrascu inaktivacije X kromosoma. U ovom radu prikazujemo slučaj bolesnice s mozaičnim kariotipom i izodicentričnim X kromosomom s točkom loma u području terminalne pruge q28. Prikaz slučaja: Bolesnica je 47-godišnjakinja sa sekundarnom amenorejom, prekomjernom tjelesnom težinom, visokim rastom i kraniofacijalnom dismorfijom. Menarhu je dobila sa 16 godina, a nakon završenog četvrtog ciklusa nije imala spontane menstruacijske cikluse. Kliničkom obradom utvrđen je hipergonadotropni hipogonadizam, te je uvedena hormonska terapija koja je prekinuta u 45. godini. Posljednjim ultrazvučnim pregledom utvrđena je maternica primjerene veličine i strukture, te maleni jajnici jednolike strukture. Bolesnica ima prekomjernu tjelesnu težinu od djetinjstva, a u trenutku pregleda težina je iznosila 144 kg, visina 180 cm (ITM 44 kg/m²). Kliničkim pregledom utvrđena je kraniofacijalna dismorfija, uključujući usko i izduženo lice, ušiljenu bradu i velik nos. Klinička obilježja tipična za Turnerov sindrom nisu prisutna. Klasičnom i molekularnom citogenetičkom analizom utvrđen je mozaični kariotip. Na temelju fluorescentne in situ hibridizacije kariotip bolesnice je: mos 45,X[8]/46,X,idic(X)(pter→q28:q28→pter)[14]/46,XX[1].nuc ish(CEPXx1)[30/100]/ (CEPXx2)[18/100]/(CEPXx3)[52/100]. Rasprava: Klinička obilježja bolesnice prikazana su i uspoređena s kliničkim obilježjima prethodno opisanih slučajeva izodicentričnog X kromosoma s točkom loma u kromosomskoj regiji Xq28. Iako je izodicentrični X kromosom rijedak genetički poremećaj, nužno je prepoznati žene s primarnom ili sekundarnom amenorejom, poremećajem rasta te eventualnim drugim prirođenim anomalijama koje upućuju na genetički uzrok već na razini primarne zdravstvene zaštite te ih što prije uputiti na specijalističku obradu kao i citogenetičku analizu zbog pravilnog genetičkog informiranja.
Abstract (english)
Aim: Isodicentric X chromosome is a structural chromosome aberration which leads to ovarian dysfunction associated with primary or secondary amenorrhea. The variability of clinical features depends on the position of the breakpoint, mosaicism and pattern of X inactivation. We present a case of a patient with mosaic karyotype and isodicentric X chromosome with breakpoint in the region q28. Case report: The patient is a 47-year-old woman with secondary amenorrhea, obesity, tall stature and craniofacial dysmorphy. She had menarche at the age of 16 and no spontaneous menstrual cycles after the fourth cycle. The patient was diagnosed with hypergonadotropic hypogonadism and hormone therapy was introduced. The latest pelvic sonography detected a normally shaped and sized uterus and small ovaries of homogenous structure. The patient has been obese since childhood and her current weight is 144kg, height 180cm (BMI 44kg/m2). She has craniofacial dysmorphy including thin and elongated face, pointed chin and large nose. Clinical features typical of Turner syndrome are not present. A mosaic karyotype was determined by classical and molecular cytogenetic analyses. The karyotype of the patient based on fluorescent in-situ hybridization is: mos45,X[8]/46,X,idic(X)(pter→q28:q28→pter)[14]/46,XX[1].nuc ish(CEPXx1) [30/100]/ (CEPXx2)[18/100]/(CEPXx3)[52/100]. Discussion: Clinical features of the patient are presented and compared with the clinical features of the previously published cases with isodicentric X chromosome with breakpoint located at the chromosomal region Xq28. Although isodicentric X chromosome is a rare genetic disorder, it is necessary to recognize women with primary or secondary amenorrhea, growth disorder and other congenital anomalies which point to a genetic cause, by primary healtcare physicians and other specialists and refer the women to the proper medical institution for genetic testing and genetic counseling.
Keywords (croatian)
Keywords (english)
Languagecroatian
Publication typeScientific paper - Preliminary note / Short communication
Publication statusPublished
Peer reviewPeer review
Publication versionPublished version
Journal titleMedicina Fluminensis : Medicina Fluminensis
Numberingvol. 47, no. 1, pp. 107-114
p-ISSN0025-7729
URN:NBNurn:nbn:hr:184:853410
Publication2011-03-07
Document URLhttp://hrcak.srce.hr/66098
Type of resourceText
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2017-05-10 09:12:16