| Abstract | Cistična fibroza (CF) je autosomno recesivna bolest nastala kao posljedica mutacije gena za transmembranski regulator provodljivosti (CFTR, od engl. Cystic fibrosis transmembarne conductance regulator) što dovodi do disfunkcije istoimenog konačnog proteinskog produkta s posljedičnim poremećajem u prijenosu elektrolita i stvaranja gustog ljepljivog sekreta. Bolest najčešće zahvaća respiratorni, gastrointestinalni i reproduktivni trakt te se u gotovo svih oboljelih prezentira pogoršanjem plućne funkcije i nutritivnoga statusa uz moguć razvoj ostalih komplikacija bolesti. Ova multisistemska, progresivna bolest je u povijesti imala karakter pedijatrijske bolesti, no napretkom u liječenju, danas velik dio CF populacije čine osobe odrasle dobi. Terapijski napredak, posebice dostupnost i primjena CFTR modulatora u liječenju, doveli su do značajnog poboljšanja skrbi i kvalitete života oboljelih.
Demografskom promjenom u CF populaciji, javljaju se novi izazovi, novi komorbiditeti i komplikacije specifične upravo za stariju životnu dob. CFTR modulatori doveli su ne samo do bolje kontrole bolesti već i do značajnog poboljšanja kvalitete života te sve veći broj žena oboljelih od CF ima priliku za trudnoću i osnivanje obitelji. Trudnoća u žena sa CF praćena je brojnim izazovima i komplikacijama od začeća do poroda, uz značajan rizik za trudnicu i dijete. U eri CFTR modulatora značajno se povećao broj trudnoća, planiranih i neplaniranih, stoga je potrebno osigurati adekvatnu skrb već od prekoncepcijskog razdoblja kako bi se osigurali povoljni ishodi trudnoće. Pružanjem informacija o mogućim rizicima trudnoće i vođenje kroz proces osnivanja obitelji, parovima omogućuje da postupe u skladu sa svojim željama i ciljevima.
Kao najznačajniji prediktivni čimbenici ishoda trudnoće navode se plućna funkcija i nutritivni status, a najčešće komplikacije su prijevremeni porod i smanjena porođajna težina djeteta. Osim komplikacija same bolesti, važan čimbenik ishoda trudnoće čini i terapija CF za vrijeme trudnoće. U eri CFTR modulatora, kada je vidljiv njihov pozitivan učinak na ishod bolesti, uključujući i reproduktivno zdravlje, postavlja se pitanje o sigurnosti njihove primjene u trudnoći uz još uvijek nedovoljno dostupnih informacija. Multidisciplinarnim pristupom i individualiziranom antenatalnom skrbi za svaku trudnicu nastoje se smanjiti rizici i komplikacije u trudnoći, dok se adekvatnom postnatalnom skrbi naglasak stavlja na održavanje povoljnog zdravstvenog stanja uz zahtjeve majčinstva. |
| Abstract (english) | Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease resulting from mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, leading to dysfunction of the CFTR protein. This dysfunction causes disruptions in electrolyte transport and the formation of viscous mucus. The disease most commonly affects the respiratory, gastrointestinal, and reproductive tracts and in almost all patients presents with worsening pulmonary function and nutritional status, along with the potential development of other complications. Historically, this multisystemic, progressive disease was primarily considered a pediatric condition, but advances in treatment have allowed a significant portion of the CF population to reach adulthood. Therapeutic advancements, particulary use of CFTR modulators in treatment, have significantly improved patient care and quality of life.
With the demographic shift in the CF population, new challenges, comorbidities, and complications specific to older age have emerged. CFTR modulators significantly enhanced quality of life, enabling an increasing number of women with CF to pursue pregnancy and family planning. Pregnancy in women with CF is accompanied by numerous challenges and complications from conception to delivery, posing significant risks to both the mother and the baby. In the era of CFTR modulators, the number of pregnancies, both planned and unplanned, has significantly increased, necessitating adequate care to ensure favorable pregnancy outcomes. By providing information about potential pregnancy risks and guiding couples through the family planning process, they can make decisions aligned with their desires and goals.
The most significant predictive factors for pregnancy outcomes are pulmonary function and nutritional status, with the most common complications being preterm birth and low birth weight. Besides the complications of the disease itself, CF therapy during pregnancy is also a crucial factor in pregnancy outcomes. In the era of CFTR modulators, where their positive effects on disease outcomes, are evident, questions arise regarding the safety of their use during pregnancy, with still insufficient data available. A multidisciplinary approach and individualized antenatal care for each pregnant woman aim to reduce risks and complications during pregnancy, while adequate postnatal care emphasizes maintaining favorable health conditions alongside the demands of motherhood. |
