Nasljedni manjak prijenosnika tiamina-2 autosomno je recesivno nasljedna metabolička bolest uzrokovana mutacijom gena SLC19A3 na kromosomskoj poziciji 2q36.3. Gen SLC19A3 kodira prijenosnik tiamina-2 koji je široko rasprostranjen po tijelu, a u crijevima je zadužen za apsorpciju tiamina u epitelne stanice crijeva u zamjenu za vodikov ion. Mutacija gena za ovaj prijenosnik rezultira nedostatnom resorpcijom tiamina iz crijeva i time njegovom smanjenom dostupnošću u tkivima. Kako je tiamin vrlo važan kofaktor u energetskom metabolizmu, najosjetljiviji na manjak tiamina su neuroni, stanice s najvećim zahtjevom za energiju. Nasljedni manjak prijenosnika tiamina-2 vrlo je zanimljiva bolest zbog svoje, zasad neobjašnjive, varijabilnosti kliničke slike, raspodjele patoloških promjena na mozgu i različite dobi javljanja simptoma među bolesnicima s istim mutacijama. Do sada je opisano pet kliničkih fenotipova. To su: 1. Reverzibilna neonatalna laktacidoza; 2. Infantilni spazmi s progresivnom atrofijom mozga i bilateralnim lezijama bazalnih ganglija i talamusa; 3. Leighov sindrom; 4. Bolest bazalnih ganglija osjetljiva na tiamin i biotin; 5. Encefalopatija nalik na Wernickeovu encefalopatiju. Za sada ne postoji specifični biomarker po kojem bi se bolest mogla dijagnosticirati i po kojem bi se mogao pratiti njen tijek. Dijagnoza se postavlja na temelju specifične slike dobivene magnetnom rezonancijom, a potvrda dijagnoze moguća je jedino analizom gena. Zajedničko obilježje svih kliničkih fenotipova je vrlo dobra reakcija na terapiju visokim dozama tiamina i/ili biotina. Rano postavljanje sumnje na ovu bolest i primjena biotina i tiamina je presudno za zaustavljanje progresije, izbjegavanje trajnih neuroloških oštećenja i, kada je moguće, popravak reverzibilnih oštećenja mozga.