prikaz prve stranice dokumenta Mjerenje količine mutiranog alela V617F gena JAK2 u tijeku liječenja kroničnih mijeloproliferativnih neoplazmi
  Download
PDF 751.91 KB
master's thesis
Mjerenje količine mutiranog alela V617F gena JAK2 u tijeku liječenja kroničnih mijeloproliferativnih neoplazmi
Zagreb: University of Zagreb, School of Medicine, 2014. urn:nbn:hr:105:234191
Veletić, Ivo
University of Zagreb
School of Medicine
Department of Internal Medicine

Institutional repository: Dr Med - University of Zagreb School of Medicine Digital Repository

Cite this document

Veletić, I. (2014). Mjerenje količine mutiranog alela V617F gena JAK2 u tijeku liječenja kroničnih mijeloproliferativnih neoplazmi (Master's thesis). Zagreb: University of Zagreb, School of Medicine. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:234191

Veletić, Ivo. "Mjerenje količine mutiranog alela V617F gena JAK2 u tijeku liječenja kroničnih mijeloproliferativnih neoplazmi." Master's thesis, University of Zagreb, School of Medicine, 2014. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:234191

Veletić, Ivo. "Mjerenje količine mutiranog alela V617F gena JAK2 u tijeku liječenja kroničnih mijeloproliferativnih neoplazmi." Master's thesis, University of Zagreb, School of Medicine, 2014. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:234191

Veletić, I. (2014). 'Mjerenje količine mutiranog alela V617F gena JAK2 u tijeku liječenja kroničnih mijeloproliferativnih neoplazmi', Master's thesis, University of Zagreb, School of Medicine, accessed 25 November 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:234191

Veletić I. Mjerenje količine mutiranog alela V617F gena JAK2 u tijeku liječenja kroničnih mijeloproliferativnih neoplazmi [Master's thesis]. Zagreb: University of Zagreb, School of Medicine; 2014 [cited 2024 November 25] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:234191

I. Veletić, "Mjerenje količine mutiranog alela V617F gena JAK2 u tijeku liječenja kroničnih mijeloproliferativnih neoplazmi", Master's thesis, University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb, 2014. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:234191

Metadata
TitleMjerenje količine mutiranog alela V617F gena JAK2 u tijeku liječenja kroničnih mijeloproliferativnih neoplazmi
Title (english)Quantitative measurement of mutated V617F allele of JAK2 gene in the course of treatment of chronic myeloproliferative neoplasms
AuthorIvo Veletić
MentorRajko Kušec (mentor)
Committee memberVlatko Pejša (predsjednik povjerenstva)
Committee memberMarko Jakopović (član povjerenstva)
Committee memberRajko Kušec (član povjerenstva)
GranterUniversity of Zagreb
School of Medicine
(Department of Internal Medicine)
Zagreb
Defense date and country2014-07-15, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Internal Medicine
Abstract
Mijeloproliferativne neoplazme (MPN) klonalni su poremećaji krvotvorne matične stanice karakterizirani nereguliranom proliferacijom jedne ili više mijeloidnih loza. Klasične BCR-ABL negativne MPN obuhvaćaju policitemiju veru (PV), esencijalnu trombocitemiju (ET) i primarnu mijelofibrozu (PMF). Središnju ulogu u patogenezi ove skupine bolesti igra mutacija V617F gena JAK2 (1849 G > T) koja se analizira u sklopu rutinske molekularne dijagnostike. Opterećenje alelom (AB) mjera je udijela mutiranog alela u uzorku, a povezana je s rizikom trombotičkih događaja, težinom fenotipa bolesti i preživljenjem. Kvantifikacija AB-a sve se više koristi za praćenje odgovora na terapiju, osobito novim lijekovima, te predviđanju ishoda liječenja. U ovo istraživanje bilo je uključeno 11 ispitanika koji su u razdoblju od 2006. do 2014. godine s dijagnozom MPN-a liječeni u KB Dubrava. AB je određen metodom kvantitativnog PCR-a u realnom vremenu pomoću pristupa koji je preporučen od strane European LeukemiaNeta. Rezultati AB-a u vrijeme postavljanja dijagnoze iznose: 19,6% (PV), 14,4-66,0% (ET), 39,7-85,4% (PMF) i 48,4-68,0% (sekundarna mijelofibroza). Za kasnije kvantitativno praćenje bilo je dostupno 5 bolesnika, od kojih je kod jednog zamijećen trostruki pad AB-a u terapiji interferonom. Zaključno, kvantifikacija mutiranog JAK2 alela adekvatan je pristup dijagnostici te je indicirana za praćenje tijeka liječenja bolesnika s MPN-om. Opterećenje alelom jedna je od determinanti kliničkog fenotipa.
Abstract (english)
Myeloproliferative neoplasms (MPN) are clonal disorders of the hematopoetic stem cells characterized by unregulated proliferation of one or several myeloid lineages. Classic BCR-ABL negative MPNs include polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis (PMF). A central role in pathogenesis of this group of diseases plays V617F mutation of JAK2 gene (1849 G > T) which is analyzed as part of routine molecular diagnostics. Allele burden (AB) is a measure of proportion of mutated allele within the specimen, and has been correlated with the risk of thrombotic events, severity of the disease phenotype and survival. AB quantification is used to assess treatment response, especially following the use of new drugs, as well as to predict outcome of the treatment. Results show AB at the time of diagnosis as follows: 19,6% (PV), 14,4-66,0% (ET), 39,7-85,4% (PMF) and 48,4-68,0% (secondary myelofibrosis). Five subjects were available for later quantitative follow-up, one of which showed 3-fold decrease in AB following treatment with interferon. In conclusion, quantification of mutated JAK2 allele is an adequate diagnostic approach indicated for monitoring the course of treatment of patients with MPN. Allele burden is a determinant of the clinical phenotype.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:105:234191
Study programmeTitle: Medicine
Study programme type: university
Study level: integrated undergraduate and graduate
Academic / professional title: doktor/doktorica medicine (doktor/doktorica medicine)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2015-10-05 10:00:14