| Abstract | Nasljedni karcinomi obuhvaćaju svega 5-10 % karcinoma no važnost otkrivanja nositelja patoloških mutacija leži u individualizaciji pristupa prevencije i liječenja te otkrivanja članova obitelji koji su pod povećanim rizikom za razvoj bolesti. Osobe pod povećanim rizikom upućuju se na genetsko savjetovanje. U sklopu savjetovanja, savjetnik pomaže pacijentima razumjeti i prilagoditi se medicinskim, psihološkim i obiteljskim posljedicama doprinosa genetike razvoju bolesti. Dio genetskog savjetovanja je i odlučivanje o genetskom testiranju. Genetsko testiranje je laboratorijska analiza kojom se otkrivaju patološke varijante gena, a metoda koja se danas najčešće koristi je sekvenciranje nove generacije, NGS (engl. Next Generation Sequencing). Genetsko savjetovanje sastoji se od dva pristupa koja bi trebala koegzistirati: informativnog, kojem je cilj prenijeti informacije pacijentu, i psihološkog, u kojem savjetnik otkriva emocionalne potrebe pacijenata, pruža podršku i potiče prilagodbu novonastaloj situaciji, koristeći empatijski pristup i pristup usmjeren na pacijenta. Psihološki aspekt temelji se na postizanju terapeutskog odnosa, zasnovanog na poštivanju, u kojem savjetnik i pacijent zajedno djeluju ka postizanju postavljenih ciljeva. Takav pristup pokazao se koristan u raznim situacijama s kojima se susreću savjetnici i pacijenti tijekom savjetovanja kao što su: pomaganje pacijentima u donošenju odluka (npr. odlučivanje o testiranju), točnija percepcija i razumijevanje rizika za razvoj bolesti, bolje razumijevanje bolesti, olakšavanje simptoma tjeskobe, anksioznosti i depresije koji se javljaju pri dobivanju nalaza testiranja, te zabrinutosti i krivnje zbog prenošenja patološke varijacije gena na djecu. Ovakav pristup u suštini je 'psihoterapijski'. Iako genetsko savjetovanje nije vid psihoterapije, određeni psihoterapijski pristupi i tehnike, kao što su tehnike kognitivno-bihevioralne terapije, primjenjive su i korisne u procesu genetskog savjetovanja. Bez obzira na brojne prednosti psihološkog aspekta u genetskom savjetovanju, informativni pristup često prevladava u praksi. Trebalo bi nastojati da u radu savjetnika budu uključena oba za dobrobit pacijenta; kako bi odluke koje donose bile informirane. Za to je potrebno razumijevanje informacija o etiologiji bolesti, nasljeđu i riziku obolijevanja te razumijevanje emocija proizašlih iz dobivenih informacija. |
| Abstract (english) | Inherited cancers make up only 5-10% of all cancers, but the importance of detecting carriers of pathological mutations lies in personalizing approaches to prevention and treatment, as well as identifying family members at an increased risk of developing the disease. Individuals at heightened risk are referred for genetic counseling. Within the counseling process, counselors assist patients in understanding and adapting to the medical, psychological, and familial consequences of genetic contributions to disease development. Genetic counseling also involves decision-making about genetic testing. Genetic testing is a laboratory analysis used to identify pathological gene variants, and the most commonly employed method today is Next Generation Sequencing (NGS). Genetic counseling consists of two coexisting approaches: informational, which aims to convey information to the patient, and psychological, in which the counselor addresses the emotional needs of patients, provides support, and encourages adaptation to the newly arisen situation, using an empathetic and patient-centered approach. The psychological aspect is based on establishing a therapeutic relationship rooted in respect, where the counselor and patient work together toward achieving set goals. Such an approach has proven beneficial in various counseling situations, including aiding patients in decision-making (e.g., deciding on testing), improving the perception and understanding of disease risk, enhancing disease comprehension, alleviating symptoms of distress, anxiety, and depression that may arise upon receiving test results, as well as addressing concerns and guilt related to passing on a pathological mutation to offspring. Essentially, this approach is 'psychotherapeutic' in nature. Although genetic counseling is not a form of psychotherapy, certain psychotherapeutic approaches and techniques, such as cognitive-behavioral therapy techniques, are applicable and useful in the genetic counseling process. Despite the numerous advantages of the psychological aspect in genetic counseling, the informative approach often prevails in practice. Efforts should be made to involve both aspects in the counselor's work for the patient's benefit, ensuring that the decisions made are well-informed. This requires an understanding of information about the etiology of the disease, inheritance, and the risk of illness, as well as an understanding of the emotions stemming from the received information. |
