Porodična hiperkolesterolemija je najčešći genetski metabolički poremećaj koji je povezan sa značajnim pobolom i smrtnosti od kardiovaskularnih bolesti. Glavni uzrok bolesti su mutacije gena za LDL-receptor, molekulu APOB ili enzim PCSK9. Postoji homozigotni oblik bolesti s incidencijom 1:1 000 000 te heterozigotni oblik s 1:500. U kliničkom statusu bolesnika nalazimo ksantome, ksantelazme i arcus corneae senilis. U postavljanju dijagnoze pomaže nam iscrpna anamneza (podatak o preboljelim srčanim bolestima te klinički znakovi koronarne bolesti srca, pozitivna obiteljska anamneza o ranoj smrti zbog srca), povišena koncentracija LDL-kolesterola te neka fenotipska obilježja. Konačna pouzdana dijagnoza u bolesnika koji se prema kliničkoj slici i razini LDL-kolesterola uklapaju u definiciju porodične hiperkolesterolemije postavlja se jedino analizom DNK. Pronalazak mutacije otvara mogućnost retrogradnog probira u obitelji s ciljem otkrivanja srodnika koji također nose mutaciju i imaju znatan rizik da preuranjeno obole od koronarne bolesti ili infarkta miokarda pa podlegnu ovoj opasnoj bolesti. Dijeta, statini, kombinirana terapija (statini i ezetimib) prva su linija liječenja, i to uglavnom u visokim dozama. Često ovakav terapijski pristup nije dovoljan pa je uz davanje lijekova potrebno provoditi postupak afereze – mehaničkog uklanjanja LDL-čestica iz krvi. Taj je postupak katkad jedina opcija u bolesnika koji su homozigoti jer je još i sad konzervativniji nego što je to transplantacija jetre. Projektima koji uključuju podizanje svijesti o ovoj bolesti, boljim probirom te omogućavanjem genske analize bolesnika s porodičnom hiperkolesterolemijom postiže se ranija dijagnoza, bolje liječenje te u skladu s time prevencija pobola i smrtnosti od kardiovaskularne bolesti i u svijetu i u Hrvatskoj.