prikaz prve stranice dokumenta Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja
  Download
PDF 803.07 KB
Scientific paper - Original scientific paper
Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja
Liječnički vjesnik, 137 (2015), 3-4; 81-87. urn:nbn:hr:105:164054
Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana; Štern Padovan, Ranka; Kralik, Marko; Barić, Ivo

Institutional repository: Dr Med - University of Zagreb School of Medicine Digital Repository

Cite this document

Petković Ramadža, D., Ćuk, M., Zibar, K., Barić, M., Sarnavka, V., Bilić, K. ... Barić, I. (2015). Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja . Liječnički vjesnik, 137. (3-4), 81-87. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:164054

Petković Ramadža, Danijela, et al. "Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja ." Liječnički vjesnik, vol. 137, no. 3-4, 2015, pp. 81-87. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:164054

Petković Ramadža, Danijela, Mario Ćuk, Karin Zibar, Marina Barić, Vladimir Sarnavka, Karmen Bilić, Ksenija Fumić, et al. "Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja ." Liječnički vjesnik 137, no. 3-4 (2015): 81-87. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:164054

Petković Ramadža, D., et al. (2015) 'Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja ', Liječnički vjesnik, 137(3-4), pp. 81-87. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:164054 (Accessed 01 January 2025)

Petković Ramadža D, Ćuk M, Zibar K, Barić M, Sarnavka V, Bilić K, and sur.. Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja . Liječnički vjesnik [Internet]. 2015 March [cited 2025 January 01];137(3-4):81-87. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:164054

D. Petković Ramadža, et al., "Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja ", Liječnički vjesnik, vol. 137, no. 3-4, pp. 81-87, March 2015. [Online]. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:164054. [Accessed: 01 January 2025]

Metadata
Title (croatian)Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja
Title (english)Lysosomal acid lipase deficiency in children: our experience and a novel possibility of enzyme replacement therapy
AuthorDanijela Petković Ramadža
AuthorMario Ćuk
AuthorKarin Zibar
AuthorMarina Barić
AuthorVladimir Sarnavka
AuthorKarmen Bilić
AuthorKsenija Fumić
AuthorJurica Vuković
AuthorSilvija Pušeljić
AuthorMarijana Ćorić
AuthorRanka Štern Padovan
AuthorMarko Kralik
AuthorIvo Barić
Author's institutionUniversity of Zagreb
School of Medicine
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Abstract (english)
Lysosomal acid lipase deficiency is an autosomal recessive disorder with two distinct clinical phenotypes. Wolman disease is rapidly progressive with onset in early infancy. Complete enzyme deficiency results in massive accumulation of cholesterol esters and triglycerides in intestines, liver, spleen and other monocyte-macrophage system cells causing malabsorption, hepatosplenomegaly, liver failure and death in early infancy. Cholesterol ester storage disease may be diagnosed in childhood or later in life. It is characterized by chronic course and variable progression. Main features are variously expressed hepatopathy, including cirrhosis and liver failure, hypercholesterolemia and premature atherosclerosis. Characteristic is pathohistological finding of microvesicular steatosis and fibrosis and patognomonic are typical cholesterol ester crystals. Diagnosis is confirmed by enzyme assay and/or gene analysis. Until recently treatment was symptomatic. Ongoing clinical trials of enzyme replacement therapy have shown very promising results. We are presenting an infant with Wolman disease and two children with cholesterol ester storage disease with the aim to raise awareness about this disease and to start optimal care early.
Abstract (croatian)
Manjak lizosomske kisele lipaze autosomno je recesivno nasljedna bolest s dva klinička fenotipa. Wolmanova bolest počinje u ranoj dojenačkoj dobi i brzo je progresivna. Zbog masivnog nakupljanja kolesterolskih estera i triglicerida u crijevima, jetri, slezeni i drugim stanicama monocitno-makrofagnog reda dolazi do malapsorpcije, hepatosplenomegalije, zatajenja jetre i smrti u prvoj godini života. Bolest nakupljanja kolesterolskih estera može se očitovati od rane dječje do kasne odrasle dobi, varijabilna je tijeka i progresije. Glavna su obilježja različito izražena jetrena bolest, uključujući cirozu i zatajenje jetre, hiperkolesterolemija i rana ateroskleroza. Karakterističan je patohistološki nalaz mikrovezikularne steatoze i fibroze, a patognomoničan je ultrastrukturni nalaz kristala kolesterolskih estera. Dijagnozu potvrđuju mjerenje enzimske aktivnosti i/ili analiza gena. Liječenje je donedavno bilo suportivno i simptomatsko. Klinička istraživanja enzimskoga nadomjesnog liječenja pokazuju vrlo ohrabrujuće rezultate. Prikazujemo dojenče s Wolmanovom bolešću i dvoje djece s bolešću nakupljanja kolesterolskih estera s ciljem skretanja pozornosti na bolesti zbog manjka lizosomske kisele lipaze i što ranijeg početka optimalne skrbi.
Keywords (english)
Languagecroatian
Publication typeScientific paper - Original scientific paper
Publication statusPublished
Peer reviewPeer review
Publication versionPublished version
Journal titleLiječnički vjesnik
Numberingvol. 137, no. 3-4, pp. 81-87
p-ISSN0024-3477
URN:NBNurn:nbn:hr:105:164054
Publication2015-03
Document URLhttp://lijecnicki-vjesnik.hlz.hr/lijecnicki-vjesnik/manjak-lizosomske-kisele-lipaze-u-djece-vlastita-iskustva-i-nova-mogucnost-enzimskoga-nadomjesnog-lijecenja/
Type of resourceText
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2024-03-28 09:29:35