prikaz prve stranice dokumenta Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija
  Download
PDF 2.34 MB
master's thesis
Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija
Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine, 2016. urn:nbn:hr:152:415767
Anđelić, Mirna
Josip Juraj Strossmayer University of Osijek
Faculty of Medicine Osijek

Institutional repository: Repository of the Faculty of Medicine Osijek

Cite this document

Anđelić, M. (2016). Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija (Master's thesis). Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:415767

Anđelić, Mirna. "Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija." Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:415767

Anđelić, Mirna. "Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija." Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:415767

Anđelić, M. (2016). 'Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija', Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, accessed 25 November 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:415767

Anđelić M. Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija [Master's thesis]. Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek; 2016 [cited 2024 November 25] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:415767

M. Anđelić, "Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija", Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, Osijek, 2016. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:415767

Metadata
TitlePrimjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija
Title (english)MLPA analysis for the detection of submicroscopic chromosomal duplications and deletions
AuthorMirna Anđelić
MentorJasenka Wagner (mentor)
Committee memberMarija Heffer (predsjednik povjerenstva)
Committee memberSilvija Pušeljić (član povjerenstva)
Committee memberJasenka Wagner (član povjerenstva)
GranterJosip Juraj Strossmayer University of Osijek
Faculty of Medicine Osijek
Osijek
Defense date and country2016-12-21, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Basic Medical Sciences
Human Genetics, Genomics and Proteomics
Abstract
Cilj istraživanja: Ciljevi ovoga istraživanja bili su otkrivanje novih genetičkih uzroka intelektualnog zaostajanja MLPA metodom, utvrđivanje prevalencije kromosomskih aberacija detektiranih tehnikom molekularne citogenetike (MLPA) te procjena navedene tehnike kao metode probira u evaluaciji klinički značajnih i novodefiniranih varijacija u broju kopija DNA povezanih s intelektualnim zaostajanjem. Nacrt studije: Retrospektivno istraživanje kromosomskih promjena u subtelomernim regijama kod pacijenata s intelektualnim zaostajanjem. Ispitanici i metode: Ispitanici u ovoj studiji su djeca, njih 50 (10 djevojčica i 40 dječaka), upućena s Klinike za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Osijek zbog kliničke slike koja upućuje na mentalnu retardaciju / razvojno zaostajanje. Pacijentima je napravljeno inicijalno genetičko testiranje koje obuhvaća kariotipizaciju i molekularno-genetičku analizu za fragilni X sindrom. Kod svih je pacijenata dobiven uredan nalaz inicijalnim testiranjem te je rađena analiza MLPA metodom upotrebom proba za detekciju subtelomernih promjena (P036 i P070). Rezultati: Analizom su dokazane promjene kod 5 ispitanika (2 djevojčice i 3 dječaka), odnosno kod 10 % ispitanika. Promjene su primijećene na kromosomima 15, 19, 21 i X te su u skladu s kliničkom slikom pacijenata. Zaključak: MLPA metoda pokazala se odličnom metodom probira za pacijente s intelektualnim zaostajanjem. Utvrđena prevalencija kromosomskih aberacija detektiranih navedenom tehnikom veća je od očekivane i čini 10 %. Jedini je nedostatak metode primijećen u ovom istraživanju nemogućnost dobivanja reproducibilnih rezultata koncentracijom DNA koju preporučuje proizvođač (MRC Holland). Prikazani rezultati rađeni su s početnom koncentracijom DNA 150 - 200 ng.
Abstract (english)
Objectives: The objectives of this study were to discover new genetic causes of intellectual disability using MLPA method, to determine the prevalence of chromosomal aberrations detected using molecular cytogenetic technique (MLPA) and the assessment of this technique as a screening method in the evaluation of clinically relevant and newly discovered variations in the number of copies of DNA associated with the intellectual disability. Study Design: Retrospective study of chromosomal changes in subtelomeric regions in patients with intellectual disabilities. Participants and methods: 50 children (10 girls and 40 boys), evaluated at the Clinic of Pediatrics, University Hospital Center Osijek and referred for mental retardation/developmental delay, participated in the study. Initial genetic testing that included karyotyping and molecular-genetic analysis for fragile X syndrome was performed. Since all patients had normal results of initial testing, MLPA testing using probes for the detection of subtelomeric changes (P036 and P070) was performed. Results: The study has shown pathological CNV changes in 5 patients (2 girls and 3 boys) or 10%. The changes were observed on chromosomes 15, 19, 21 and X, and are in accordance with clinical features of patients. Conclusion: The study has shown that MLPA method is optimal screening method for patients with intellectual disability. The prevalence of chromosomal aberrations detected using this technique is higher than expected (10%). The only disadvantage found in this study was the inability to obtain reproducible results using concentration of initial DNA recommended by the manufacturer (MRC Holland). The presented results were obtained with initial concentration of 150 200 ng DNA.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:152:415767
Study programmeTitle: University graduate study
Study programme type: university
Study level: graduate
Academic / professional title: magistar/magistra medicinsko laboratorijske dijagnostike (magistar/magistra medicinsko laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2017-02-09 14:05:22