prikaz prve stranice dokumenta Učestalost mutacije V617F u genu JAK2 u populaciji oboljelih od mijeloproliferativnih zloćudnih tumora na području istočne Hrvatske
  Download
PDF 471.49 KB
master's thesis
Učestalost mutacije V617F u genu JAK2 u populaciji oboljelih od mijeloproliferativnih zloćudnih tumora na području istočne Hrvatske
Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine, 2018. urn:nbn:hr:152:397436
Petrović, Monika
Josip Juraj Strossmayer University of Osijek
Faculty of Medicine Osijek

Institutional repository: Repository of the Faculty of Medicine Osijek

Cite this document

Petrović, M. (2018). Učestalost mutacije V617F u genu JAK2 u populaciji oboljelih od mijeloproliferativnih zloćudnih tumora na području istočne Hrvatske (Master's thesis). Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:397436

Petrović, Monika. "Učestalost mutacije V617F u genu JAK2 u populaciji oboljelih od mijeloproliferativnih zloćudnih tumora na području istočne Hrvatske." Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, 2018. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:397436

Petrović, Monika. "Učestalost mutacije V617F u genu JAK2 u populaciji oboljelih od mijeloproliferativnih zloćudnih tumora na području istočne Hrvatske." Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, 2018. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:397436

Petrović, M. (2018). 'Učestalost mutacije V617F u genu JAK2 u populaciji oboljelih od mijeloproliferativnih zloćudnih tumora na području istočne Hrvatske', Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, accessed 11 July 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:397436

Petrović M. Učestalost mutacije V617F u genu JAK2 u populaciji oboljelih od mijeloproliferativnih zloćudnih tumora na području istočne Hrvatske [Master's thesis]. Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek; 2018 [cited 2024 July 11] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:397436

M. Petrović, "Učestalost mutacije V617F u genu JAK2 u populaciji oboljelih od mijeloproliferativnih zloćudnih tumora na području istočne Hrvatske", Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, Osijek, 2018. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:397436

Metadata
TitleUčestalost mutacije V617F u genu JAK2 u populaciji oboljelih od mijeloproliferativnih zloćudnih tumora na području istočne Hrvatske
Title (english)Frequency of JAK2 V617F mutation in myeloproliferative neoplasms patients from Eastern Croatia
AuthorMonika Petrović
MentorSaška Marczi (mentor)
Committee memberLjubica Glavaš-Obrovac (predsjednik povjerenstva)
Committee memberMarina Samardžija (član povjerenstva)
Committee memberSaška Marczi (član povjerenstva)
GranterJosip Juraj Strossmayer University of Osijek
Faculty of Medicine Osijek
Osijek
Defense date and country2018-09-25, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Abstract
Uvod: Janus kinaze su citoplazmatske tirozin kinaze koje sudjeluju u prijenosu signala od citokinskih receptora do transkripcijskih čimbenika porodice STAT. Zbog mutacije V617F u genu JAK2 dolazi do njegove stalne aktivacije. Mutacija V617F JAK2 pokazuje povećanu pojavnost u mijeloproliferativnim neoplazmama: policitemiji vera (PV), esencijalnoj trombocitemiji (ET) i primarnoj mijelofibrozi (PMF). Ciljevi istraživanja: Odrediti učestalost somatske stečene mutacije V617F gena JAK2 u skupinama oboljelih od PV, ET i PMF u populaciji istočne Hrvatske. Usporediti dobivene rezultate s objavljenim literaturnim podatcima. Ispitanici i metode: Skupina ispitanika obuhvaća 59 bolesnika (26 M, 33 Ž) s dijagnozom mijeloproliferativnih neoplazmi (MPN): PV (38), ET (19) i PMF (2). DNK je izolirana iz uzoraka pune krvi. Detekcija JAK2 V617F učinjena je metodom alel specifičnog PCR. Rezultati: Učestalost mutacije JAK2 V617F u skupini PV bila je 55,3 %, u ET 73,7 % i u PMF 50,0 %. Starije životne dobi su muški oboljeli od PV pozitivni na mutaciju u odnosu na negativne (P = 0,0025), te žene oboljele od ET pozitivne na mutaciju u odnosu na negativne (P = 0,0455). Zaključak: Učestalost mutacije JAK2 V627F viša je u oboljelih od ET u odnosu na PV i PMF. U skupinama PV i ET starije su životne dobi bolesnici s prisutnom mutacijom u odnosu na oboljele bez mutacije. Učestalosti mutacije JAK2 V617F kod oboljelih od PV, ET i PMF variraju u različitim populacijama. Naši su rezultati u skladu s publiciranim studijama.
Abstract (english)
Introduction: Janus kinases are cytoplasmic tyrosine kinases involved in signal transduction from cytokine receptors to STAT transcription factors. The JAK2 V617F mutation leads to permanent activation of the JAK2. Mutation V617F JAK2 shows increased incidence in myeloproliferative neoplasms (MPN): polycythemia vera (PV), essential thrombocytopenia (ET) and primary myelofibrosis (PMF). Objectives: The aim of this research is to determine the incidence of V617F mutation in the JAK2 gene in patients with PV, ET, and PMF in the population of eastern Croatia. Furthermore, the aim is to compare the results obtained with the data found in published literature. Participants and Methods: The group of participants includes 59 patients (26 M, 33 F) with MPN diagnoses: PV (38), ET (19) and PMF (2). The DNA was isolated from a 5 mL full blood samples. Detection of JAK2 V617F was performed by allele specific real-time PCR techique. Results: The JAK2 V617F mutation was found in 55,3 % of PV, 73,7 % of ET and 50,0 % of PMF cases. The presence of mutation was associated with older age in male participants with PV (P = 0,0025), also with older age in female participans with ET (P = 0,0455). Conclusion: The frequency of JAK2 V617F mutation was highest in patients with ET, followed by PV and PMF. Different international publications reported a variable frequency of JAK2 V617F mutation for PV, ET and PMF. In general, our results are concordant to other published studies.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:152:397436
Study programmeTitle: University graduate study
Study programme type: university
Study level: graduate
Academic / professional title: magistar/magistra medicinsko laboratorijske dijagnostike (magistar/magistra medicinsko laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2019-03-06 13:21:42