| Abstract | Osteogenesis imperfecta je najčešća bolest nasljedne krhkosti kostiju. Učestalost bolesti je od 2,35 do 4,7 na 10 000 u svijetu. Najčešći uzrok bolesti je defekt u genima koji su uključeni u proizvodnju, savijanje, stabilnost, obradu i izlučivanje kolagena tipa 1, funkciju osteoblasta ili mineralizaciju koštanog matriksa. Prema Silenceovoj klasifikaciji iz 1979. postoje četiri osnovna tipa bolesti, tip I je najčešći i najblaži, tip II je najteži, tip III je sljedeći po težini, a tip IV je po težini između II i III tipa. Danas postoji više od 20 tipova bolesti. Karakteristike oboljelih su nizak rast, deformiteti kostiju i ponavljani prijelomi. Simptomi obuhvaćaju i abnormalnost zuba, promijenjenu boju bjeloočnica, dismorfizam lica, gubitak sluha, pojačani laksitet kože, hipermobilnost zglobova, kardiovaskularne, neurološke ili respiratorne manifestacije. Bolest se može otkriti antenatalno i postnatalno. Liječenje oboljelih se sastoji od fizikalne terapije, kirurških intervencija te farmakoterapije. Liječenje bisfosfonatima se primjenjuje intravenski (pamidronat) ili oralnim putem (alendronat), uspješnost liječenja se prati mjerenjem mineralne gustoće kosti (BMD) denzitometrijom te biokemijskim pretragama (biljezi koštane pregradnje). Postupak vađenja krvi te mjerenje vitalnih znakova, kao i svi postupci koji se provode kod pacijenta, trebaju biti provedeni nježno s velikim oprezom na sprečavanje nanošenja nenamjernih ozljeda ili prijeloma krhkih kostiju tijekom postupka. Proces zdravstvene njege kod pacijenata s osteogenesis imperfecta se odvija kroz četiri faze: utvrđivanje potreba za zdravstvenom njegom, planiranje zdravstvene njege, provođenje zdravstvene njege i evaluacija zdravstvene njege. Najčešće aktualne sestrinske dijagnoze kod pacijenata s osteogenesis imperfecta su: smanjena mogućnost brige o sebi smanjeno podnošenje napora, bol, opstipacija, pretilost, senzorno-perceptivna promjena - slušna, neupućenost, duševni nemir i socijalna izolacija. Najčešće visoko rizične sestrinske dijagnoze kod oboljelih su: visok rizik za ozljedu, visok rizik za infekciju i visok rizik za pad. Medicinska sestra / tehničar trebaju provoditi zdravstvenu njegu koja je usmjerena povećavanju samostalnosti i funkcionalnosti pacijenta u svakodnevnom životu, uključujući edukaciju pacijenta i njegovih roditelja i obitelji. |
| Abstract (english) | Osteogenesis imperfecta is the most common hereditary bone fragility disease. The frequency of the disease is from 2.35 to 4.7 per 10,000 in the world. The most common cause of the disease is a defect in genes involved in the production, folding, stability, processing and secretion of type 1 collagen, osteoblast function or bone matrix mineralization. According to Silence's 1979 classification, there are four basic types of disease, type I is the most common and mildest, type II is the most severe, type III is the next in severity, and type IV is between type II and III in severity. Today there are more than 20 types of the disease. Characteristics of patients are short stature, bone deformities and repeated fractures. Symptoms include tooth abnormalities, discolored whites of the eyes, facial dysmorphism, hearing loss, loose skin, joint hypermobility, cardiovascular, neurological or respiratory manifestations. The disease can be detected antenatally and postnatally. The treatment of patients consists of physical therapy, surgical interventions and pharmacotherapy. Treatment with bisphosphonates is administered intravenously (pamidronate) or orally (alendronate), the success of the treatment is monitored by measuring bone mineral density (BMD) with densitometry and biochemical tests (markers of bone remodeling). The procedure of drawing blood and measuring vital signs, as well as all procedures performed on the patient, should be carried out gently with great care to prevent unintentional injuries or fractures of fragile bones during the procedure. The process of health care for patients with osteogenesis imperfecta takes place through four phases: determining the need for health care, planning health care, implementing health care, and evaluating health care. The most common current nursing diagnoses in patients with osteogenesis imperfecta are: self-care deficit, activity intolerance, pain, constipation, obesity, sensory-perceptual change - hearing, knowledge deficit, mental restlessness and social isolation. The most common high-risk nursing diagnoses in patients are: high risk for injury, high risk for infection, and high risk for falling. The nurse / technician should provide health care aimed at increasing the independence and functionality of the patient in everyday life, including education of the patient and his parents and family. |
