prikaz prve stranice dokumenta Drugostupanjski test pri provođenju novorođenačkog probira na klasičnu homocistinuriju
  Download
PDF 1006.78 KB
master's thesis
Drugostupanjski test pri provođenju novorođenačkog probira na klasičnu homocistinuriju
Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Pharmacy and Biochemistry, 2024. urn:nbn:hr:163:137959
Čižmešija, Marija
University of Zagreb
Faculty of Pharmacy and Biochemistry
Department of medical biochemistry and haematology

Institutional repository: Repository of Faculty of Pharmacy and Biochemistry University of Zagreb

Cite this document

Čižmešija, M. (2024). Drugostupanjski test pri provođenju novorođenačkog probira na klasičnu homocistinuriju (Master's thesis). Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Pharmacy and Biochemistry. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:137959

Čižmešija, Marija. "Drugostupanjski test pri provođenju novorođenačkog probira na klasičnu homocistinuriju." Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Pharmacy and Biochemistry, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:137959

Čižmešija, Marija. "Drugostupanjski test pri provođenju novorođenačkog probira na klasičnu homocistinuriju." Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Pharmacy and Biochemistry, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:137959

Čižmešija, M. (2024). 'Drugostupanjski test pri provođenju novorođenačkog probira na klasičnu homocistinuriju', Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Pharmacy and Biochemistry, accessed 09 November 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:137959

Čižmešija M. Drugostupanjski test pri provođenju novorođenačkog probira na klasičnu homocistinuriju [Master's thesis]. Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Pharmacy and Biochemistry; 2024 [cited 2024 November 09] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:137959

M. Čižmešija, "Drugostupanjski test pri provođenju novorođenačkog probira na klasičnu homocistinuriju", Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Pharmacy and Biochemistry, Zagreb, 2024. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:137959

Metadata
TitleDrugostupanjski test pri provođenju novorođenačkog probira na klasičnu homocistinuriju
Title (english)Second-tier test in newborn screening for classical homocystinuria
AuthorMarija Čižmešija
MentorKsenija Fumić (mentor)
Committee memberKsenija Fumić (predsjednik povjerenstva)
Committee memberŽeljka Vogrinc (član povjerenstva)
Committee memberDesiree Coen Herak (član povjerenstva)
GranterUniversity of Zagreb
Faculty of Pharmacy and Biochemistry
(Department of medical biochemistry and haematology)
Zagreb
Defense date and country2024-06-19, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Pharmacy
Medical Biochemistry
Abstract
Nasljedni metabolički poremećaji većinom su uzrokovani mutacijama gena koji kodiraju enzime, transportere ili kofaktore te utječu na različite metaboličke procese. NBS predstavlja sustavno traganje za pojedinim prirođenim bolestima kod cjelokupne novorođenačke populacije određenog područja s ciljem što ranijeg otkrivanja bolesti. U program novorođenačkog probira u RH za sada je uvršteno devet bolesti, a u planu je i proširenje probira poremećaja na klasičnu homocistinuriju. Poremećaji metioninskog ciklusa uključuju manjak određenih enzima koji sudjeluju u tom ciklusu i dovode do povišenja Met i Hcy u krvi. Upravo zbog manjka ili nefunkcionalnosti enzima CBS-a, dolazi do nakupljanja Hcy i razvoja klasične homocistinurije. Postavljanje dijagnoze u što ranijoj životnoj dobi, smanjuje mogućnost nastanka ozbiljnih komplikacija poput intelektualnih poteškoća, abnormalnosti kostiju, problema s očima te kardiovaskularnih disfunkcija. Do sada se koncentracija Hcy određivala iz uzorka plazme, ali se pokazala potreba za njegovim određivanjem iz DBS-a u drugostupanjskim testovima. Drugostupanjski testovi su ključna komponenta NBS-a kojima je moguće povećati osjetljivost i specifičnost probira, a uključuju analizu iz istog uzorka specifičnijim metodama. Cilj ovog rada bio je istražiti mogućnosti određivanja koncentracije tHcy iz DBS-a LC-MS/MS tehnologijom, kao drugostupanjskog testa, u provođenju NBS-a na klasičnu homocistinuriju. U ovom radu napravljena je usporedba mjerenja koncentracije tHcy iz uzorka suhe kapi krvi na filtarskom papiru i uzorka plazme. Na temelju rezultata može se zaključiti da između te dvije metode ne postoji značajno odstupanje te se metoda određivanja tHcy u DBS-u može koristiti za rutinski rad u laboratoriju kao drugostupanjski test novorođenačkog probira na klasičnu homocistinuriju.
Abstract (english)
Inherited metabolic disorders are mostly caused by mutations in genes encoding enzymes, transporters, or cofactors, affecting various metabolic processes. NBS entails systematic screening for individual congenital diseases in the entire newborn population of a specific region, aiming for early disease detection. Currently, the newborn screening program in Croatia includes nine diseases, with plans to expand the screening to include classical homocystinuria. Disorders of the methionine cycle involve deficiencies of specific enzymes participating in the cycle, leading to elevated levels of Met and Hcy in the blood. Due to the deficiency or malfunction of CBS enzyme, there is an accumulation of Hcy resulting in classical homocystinuria. Early diagnosis reduces the risk of serious complications such as intellectual disabilities, bone abnormalities, eye problems, and cardiovascular dysfunctions. Hcy concentration has traditionally been determined from plasma samples, but there is a need to measure it from DBS in second-tier tests. Second-tier tests are essential components of NBS, which can increase the sensitivity and specificity of screening, involving analysis from the same sample using more specific methods. The aim of this study was to investigate the possibility of measuring tHcy concentration from DBS using LC-MS/MS technology as a second-tier test for NBS of classical homocystinuria. The study compared tHcy measurements from dried blood spot samples on filter paper and plasma samples. Based on the results, it can be concluded that there is no significant deviation between the two methods, indicating that measuring tHcy from DBS can be used for routine laboratory work as a second-tier test for newborn screening of classical homocystinuria.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:163:137959
Study programmeTitle: Medical biochemistry - integrated undergraduate and graduate - university study
Study programme type: university
Study level: integrated undergraduate and graduate
Academic / professional title: sveučilišni magistar medicinske biokemije i laboratorijske medicine (sveučilišni magistar medicinske biokemije i laboratorijske medicine)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2024-09-25 08:18:35