prikaz prve stranice dokumenta Učestalost mutiranih alela gena GJB2 u romskoj populaciji Hrvatske
  Download
PDF 1.47 MB
master's thesis
Učestalost mutiranih alela gena GJB2 u romskoj populaciji Hrvatske
Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science, 2016. urn:nbn:hr:217:516916
Kutija, Iva
University of Zagreb
Faculty of Science
Department of Biology

Institutional repository: Repository of the Faculty of Science

Cite this document

Kutija, I. (2016). Učestalost mutiranih alela gena GJB2 u romskoj populaciji Hrvatske (Master's thesis). Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:516916

Kutija, Iva. "Učestalost mutiranih alela gena GJB2 u romskoj populaciji Hrvatske." Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:516916

Kutija, Iva. "Učestalost mutiranih alela gena GJB2 u romskoj populaciji Hrvatske." Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:516916

Kutija, I. (2016). 'Učestalost mutiranih alela gena GJB2 u romskoj populaciji Hrvatske', Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, accessed 25 November 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:516916

Kutija I. Učestalost mutiranih alela gena GJB2 u romskoj populaciji Hrvatske [Master's thesis]. Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science; 2016 [cited 2024 November 25] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:516916

I. Kutija, "Učestalost mutiranih alela gena GJB2 u romskoj populaciji Hrvatske", Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, Zagreb, 2016. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:516916

Metadata
TitleUčestalost mutiranih alela gena GJB2 u romskoj populaciji Hrvatske
Title (english)Carrier rates of GJB2 mutated alleles in Croatian Roma population
AuthorIva Kutija
MentorMarijana Peričić Salihović (mentor)
Committee memberAna Galov (predsjednik povjerenstva)
Committee memberMaja Matulić (član povjerenstva)
Committee memberGordana Lacković-Venturin (član povjerenstva)
Committee memberZlatko Liber (član povjerenstva)
GranterUniversity of Zagreb
Faculty of Science
(Department of Biology)
Zagreb
Defense date and country2016-07-14, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		NATURAL SCIENCES
Biology
Abstract
Oštećenje sluha najčešći je senzorni poremećaj s vrlo heterogenom genetičkom podlogom. U gene povezane s oštećenjem sluha spadaju geni koji kodiraju koneksine, proteine pukotinskih veza. Mutacije u tim genima mogu promijeniti ionski sastav osjetnih stanica što dovodi do nastanka gluhoće. Mutacije u genu GJB2 predstavljaju glavni uzrok autosomne recesivne nesindromske gluhoće. U ovome radu analizirane su mutacije W24X, V153I, R127H, V37I i L90P unutar gena GJB2 na romskim populacijama u Republici Hrvatskoj. Uzorci su genotipizirani metodom KASP. Mutirani aleli su detektirani na lokusima W24X, V153I, R127H s različitom učestalošću u istraživanim romskim populacijama te je utvrđena statistički značajna razlika u razdiobi alela polimorfnih lokusa između istraživanih populacija. Također je usporedbom s europskim i južnoazijskim populacijama utvrđeno da se populacije Roma statistički značajno razlikuju od svake pojedine populacije uključene u analizu. Raspodjela učestalosti mutiranih alela u svim analiziranim populacijama ukazala je na njihovu prisutnost u autohtonoj zalihi gena indijske proto-romske populacije. Ovo je istraživanje još jednom potvrdilo da je zaliha gena romske populacije oblikovana učinkom utemeljitelja, a značajan utjecaj ima i genski pomak, što kao posljedicu ima prisutnost populacijski specifičnih alela odgovornih za razvoj genetski uvjetovanih bolesti.
Abstract (english)
Hearing impairment is a highly prevalent sensory disorder resulting from a variety of causes. A high proportion of autosomal recessive non-syndromic hearing impairment is linked to GJB2 gene which encodes for a gap junction protein, connexin-26. Mutations of genes that encodes for connexins can lead to the changes of the cell ion content and cause hearing impairment. In this study are analyzed GJB2 gene mutations (W24X, V153I, R127H, V37I and L90P) of Croatian Roma population. Loci are genotyped using KASP method. Mutated alleles are detected on loci W24X, V153I and R127H. The statistically significant differences in allele frequencies of polymorphic loci among Roma populations in Croatia were noticed. Furthermore, in comparison with European and south Indian populations, the Roma populations show statistically significant difference in allele frequency. The distribution of pathogenic alleles among investigated populations suggests that they were present in the indigenous gene pool of Indian proto-Romani population. This study confirmed that a founder effect and genetic drift have had a large impact on a Roma population's gene pool, which results in the increased frequencies of population-specific allele responsible for the development of genetic diseases.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:217:516916
Study programmeTitle: Molecular Biology
Study programme type: university
Study level: graduate
Academic / professional title: magistar/magistra molekularne biologije (magistar/magistra molekularne biologije)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2017-05-08 09:36:20