prikaz prve stranice dokumenta Reevaluacija genetičkih nalaza dobivenih kromosomskim čipovima kod bolesnika s neurorazvojnim poremećajima
  Download
PDF 2.13 MB
master's thesis
Reevaluacija genetičkih nalaza dobivenih kromosomskim čipovima kod bolesnika s neurorazvojnim poremećajima
Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science, 2023. urn:nbn:hr:217:218150
Bogner, Ana-Marija
University of Zagreb
Faculty of Science
Department of Biology

Institutional repository: Repository of the Faculty of Science

Cite this document

Bogner, A. M. (2023). Reevaluacija genetičkih nalaza dobivenih kromosomskim čipovima kod bolesnika s neurorazvojnim poremećajima (Master's thesis). Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:218150

Bogner, Ana Marija. "Reevaluacija genetičkih nalaza dobivenih kromosomskim čipovima kod bolesnika s neurorazvojnim poremećajima." Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:218150

Bogner, Ana Marija. "Reevaluacija genetičkih nalaza dobivenih kromosomskim čipovima kod bolesnika s neurorazvojnim poremećajima." Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:218150

Bogner, A. M. (2023). 'Reevaluacija genetičkih nalaza dobivenih kromosomskim čipovima kod bolesnika s neurorazvojnim poremećajima', Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, accessed 28 November 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:218150

Bogner AM. Reevaluacija genetičkih nalaza dobivenih kromosomskim čipovima kod bolesnika s neurorazvojnim poremećajima [Master's thesis]. Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science; 2023 [cited 2024 November 28] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:218150

A. M. Bogner, "Reevaluacija genetičkih nalaza dobivenih kromosomskim čipovima kod bolesnika s neurorazvojnim poremećajima", Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, Zagreb, 2023. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:218150

Metadata
TitleReevaluacija genetičkih nalaza dobivenih kromosomskim čipovima kod bolesnika s neurorazvojnim poremećajima
Title (english)Reevaluation of genetic findings obtained by chromosomal chips for patients with neurodevelopmental disorders
AuthorAna-Marija Bogner
MentorMartina Rinčić (mentor)
MentorPetra Korać (komentor)
Committee memberPetra Korać (predsjednik povjerenstva)
Committee memberInga Urlić (član povjerenstva)
Committee memberMaja Matulić (član povjerenstva)
Committee memberBiljana Balen (član povjerenstva)
GranterUniversity of Zagreb
Faculty of Science
(Department of Biology)
Zagreb
Defense date and country2023-09-25, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		NATURAL SCIENCES
Biology
Abstract
Genetički testovi u širokoj su upotrebi već dugi niz godina, ali uvođenjem genetičkih testova visoke rezolucije nastala je prekretnica u medicinskoj genetici. Za ispitanike s neurorazvojnim poremećajima najčešće korišteni genetički test u proteklom desetljeću je analiza kromosoma na mikročipovima. Iako nam danas genetički testovi visoke rezolucije omogućavaju otkrivanje vrlo malih promjena u ljudskom genomu, određivanje patogenosti detektiranih varijanti ostaje izazov u donošenju dijagnostičkih odluka. Novim spoznajama dolazi do promjena u razumijevanja ljudskog genoma zbog čega je interpretacija genetičkih nalaza podložna promjeni tijekom vremena. Ovim radom detektirane su promjene u interpretaciji genetičkih nalaza dobivenih kromosomskim mikročipovima kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima uzimajući u obzir nove znanstvene spoznaje. Reevaluirani su rezultati inicijalno klasificirani kao varijante nesigurne važnosti koristeći javno dostupne baze podataka. Optimiziran je hodogram reevaluacije podataka i dobivena lista 29 potencijalnih kandidata gena koji su od kliničke važnosti za razvoj neurorazvojnih poremećaja. Istraženi su biološki putevi u koje su geni-kandidati uključeni te je zabilježena jedna lncRNA povišene razine ekspresije u mozgu. Ponovnom analizom podataka uspostavljena je dosad nepoznata veza između detektiranih promjena u broju kopija DNA i fenotipa na osnovi novih znanstvenih saznanja o ljudskom genomu.
Abstract (english)
Genetic testing has been widely used for many years, but introducing high-resolution genetic methods made a turning point in medical genetics. For patients with neurodevelopmental disorders, the most commonly used genetic test in the past decade has been chromosomal microarray analysis. Although today's high-resolution genetic tests detect very small changes in the human genome, determining the pathogenicity of detected variants remains challenging in diagnostic decision-making. Accumulating information and a better understanding of the human genome resulted in the interpretation of genetic findings being subject to change over time. Considering new scientific knowledge, this work detected changes in the interpretation of genetic findings obtained by chromosomal microarray in subjects with neurodevelopmental disorders. The results initially classified as of uncertain significance have been re-evaluated using publicly available databases. A workflow was optimized, and a list of 29 potential candidate genes clinically relevant for neurodevelopmental disorders was obtained. The biological pathways in which the candidates are involved have been investigated, and one lncRNA has been recorded with elevated expression in the brain. Reanalysis of the data has established a previously unknown link between the detected changes in DNA copy number and the phenotype based on new scientific knowledge about the human genome.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:217:218150
Study programmeTitle: Molecular Biology
Study programme type: university
Study level: graduate
Academic / professional title: magistar/magistra molekularne biologije (magistar/magistra molekularne biologije)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2023-10-16 10:11:24