Retrotranspozoni su pokretni genetički elementi koji se kreću po genomu putem RNA intermedijera. Tri su glavne grupe retrotranspozona; LTR (long terminal repeat) retrotranspozoni, elementi LINE (long interspersed elements) i elementi SINE (short interspersed elements). U ovom radu fokusirali smo se na elemente LINE i SINE koji vrše transpoziciju putem „copy and paste“ mehanizma. Prvi „copy“ korak uključuje transkripciju s RNA polimerazom II nakon čega slijedi translacija. U „paste“ koraku enzim endonukleaza radi ureze u ciljnoj DNA te reverzna transkriptaza prepisuje RNA intermedijer u DNA. Kažemo da su elementi LINE autonomni zato što kodiraju za sve proteine potrebne za svoju retrotranspoziciju, dok su elementi SINE neautonomni i enzime „posuđuju“ od LINE. Iako većina transpozicija uzrokuje neutralne ili deletirajuće mutacije, ovi retrotranspozoni imaju mnogo različitih utjecaja na ekspresiju gena. Dosad provedena istraživanja otkrila su velik broj uloga koje ovi elementi imaju u stanicama domaćina; djeluju kao utišivači ili pojačivači transkripcije, mogu stvoriti nova mjesta izrezivanja koja rezultiraju s alternativno izrezanim eksonima s intronskim sekvencama. Također je nađeno da u stresnim uvjetima mogu inhibirati velik dio stanične translacije vežući se dsRNA-ovisnu protein kinazu. Uređivanjem A do I zbog deaminacije adenina do inozina dolazi do promjene kodona a time i ugradnje alternativne aminokiseline prilikom translacije na ribosomu. Promjena baza također uzrokuje kriva sparivanja u dvolančanoj RNA i narušava joj strukturu i samim time tip proteina koji će se na nju vezati. S obzirom da je insercija retrotranspozona nužno mutagena i može dovesti do raznih poremećaja, organizmi su razvili brojne mehanizme da bi zaštitili svoje genome. Utišavanje transkripcije metilacijom DNA i histona, razne molekule RNA koje se specifično vežu na LINE i SINE transkripte i degradiraju ih, specifične grupe proteina koje vrše restrikciju retrotranspozicije i autofagija neki su od načina obrane od insercije retrotraspozonske DNA. Zadnjih godina se otkrilo mnogo o tome kako sve retrotranspozoni utječu na ekspresiju gena i o njihovoj povezanosti s čak oko stotinjak genski nasljednih bolesti. Otkriće da je retrotranspozicija aktivna u somatskim stanicama tokom cijelog života daje naslutiti da bi se daljnjim istraživanjima mogli otkriti dosad nepotpuno razjašnjeni mehanizmi nastanka nenasljednih bolesti i bolesti povezanih sa starenjem.