prikaz prve stranice dokumenta Fenotipske razlike pacijenata oboljelih od bolesti Xeroderma pigmentosum ovisne o tipu mutacije
  Download
PDF 1.06 MB
undergraduate thesis
Fenotipske razlike pacijenata oboljelih od bolesti Xeroderma pigmentosum ovisne o tipu mutacije
Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science, 2016. urn:nbn:hr:217:728670
Pejković, Mia
University of Zagreb
Faculty of Science
Department of Biology

Institutional repository: Repository of the Faculty of Science

Cite this document

Pejković, M. (2016). Fenotipske razlike pacijenata oboljelih od bolesti Xeroderma pigmentosum ovisne o tipu mutacije (Undergraduate thesis). Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:728670

Pejković, Mia. "Fenotipske razlike pacijenata oboljelih od bolesti Xeroderma pigmentosum ovisne o tipu mutacije." Undergraduate thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:728670

Pejković, Mia. "Fenotipske razlike pacijenata oboljelih od bolesti Xeroderma pigmentosum ovisne o tipu mutacije." Undergraduate thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:728670

Pejković, M. (2016). 'Fenotipske razlike pacijenata oboljelih od bolesti Xeroderma pigmentosum ovisne o tipu mutacije', Undergraduate thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, accessed 19 December 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:728670

Pejković M. Fenotipske razlike pacijenata oboljelih od bolesti Xeroderma pigmentosum ovisne o tipu mutacije [Undergraduate thesis]. Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science; 2016 [cited 2024 December 19] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:728670

M. Pejković, "Fenotipske razlike pacijenata oboljelih od bolesti Xeroderma pigmentosum ovisne o tipu mutacije", Undergraduate thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, Zagreb, 2016. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:728670

Metadata
TitleFenotipske razlike pacijenata oboljelih od bolesti Xeroderma pigmentosum ovisne o tipu mutacije
Title (english)Phenotypic variations in Xeroderma pigmentosum patients depending on mutation type
AuthorMia Pejković
MentorIvana Ivančić Baće (mentor)
GranterUniversity of Zagreb
Faculty of Science
(Department of Biology)
Zagreb
Defense date and country2016, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		NATURAL SCIENCES
Biology
Abstract
Xeroderma pigmentosum (XP) je recesivna autosomalna bolest prouzročena nemogućnošću popravka oštećene DNA, koja nastaje kao posljedica izlaganja UV-zračenju. Simptomi bolesti variraju, ali se u osnovi mogu podijeliti na okularne, kožne, oralne i neurološke lezije. Postoji osam podtipova bolesti, od XPA do XPG uključujući i XPV. Sedam od osam podtipova, XPA do XPG, imaju mutaciju unutar gena koji sudjeluju u ekscizijskom popravku nukleotida (NER), mutirani su im geni potrebni za uklanjanje UV oštećenja s molekule DNA. Samo XPV ima u potpunosti funkcionalne gene za NER, ali ima mutiran gen POLH koji kodira za DNA polimerazu eta (Pol η), enzim potreban za zaobilaženje oštećenja na DNA tj. translezijsku replikaciju DNA koja sadrži oštećenje. Dijagnoza se obično uspostavlja nakon pojave teških opeklina pri minimalnoj izloženosti UV-zračenju, zbog nastanka lentinigoza na izloženim dijelovima tijela ili zbog podložnosti nastanku raka kože u izrazito ranoj dobi. Konačna dijagnoza se uspostavlja testiranjem defektnog DNA popravka. Životni vijek XP pacijenata je znatno skraćen u odnosu na zdravu populaciju, iz razloga što su XP pacijenti podložni nastanku malignih kožnih promjena i teških neuroloških oštećenja.
Abstract (english)
Xeroderma pigmentosum (XP) is autosomal recessive disorder caused by inability of repair of damaged DNA, caused by UV-radiation. The features that characterize this disoreder vary, but we can roughly divide them into 4 subgroups, ocular, cutaneous, oral and neurological lesions. There are eight types of this disorder, from XPA to XPG including XPV. Every of XPA to XPG type, carry a mutation in one of genes that take part in nucleotide excison repair (NER), they have mutated genes required to remove UV damage from the DNA. XPV is the only type of XP that has all genes required in NER functional, but it has POLH gene mutated. POLH gene encodes DNA polymerase eta (Pol η), an enzyme vital for replicating DNA containing unrepaired DNA damage, translesion synthesis (TLS). Diagnosis is made based on the presence of severe sunburns at minimal exposure to UV-radiation, appearance of lentiginosis in sun-exposed areas or by developing skin cancers at an unusually young age. The diagnosis is confirmed by cellular tests for defective DNA repair. Life span of XP patients is shorter due to susceptiability for malignance skin changes and progressive neurological abnormalities.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:217:728670
Study programmeTitle: Ecology
Study programme type: university
Study level: undergraduate
Academic / professional title: sveučilišni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) biologije (sveučilišni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) biologije)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2018-01-03 11:05:23