Nasljedni sindrom karcinoma dojke i jajnika uzrokovan je nasljednim mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2. Nositelji mutacija imaju 80% veći rizik razvoja karcinoma dojke te 50% veći rizik razvoja karcinoma jajnika. Geni BRCA1/2 su tumor-supresorski geni uključeni u stanične putove važne za kontrolu oštećenja DNA i ključni su faktor pri izbjegavanju nastanka mutacija. U svrhu kliničkog genskog testiranja, mutacije u genima BRCA1/2 uglavnom se određuju Sangerovim sekvenciranjem. Metodama sekvenciranja sljedeće generacije (NGS) značajno se smanjuje cijena i vrijeme potrebno za sekvenciranje DNA te se omogućuje visoka osjetljivost i specifičnost uz upotrebu znatno manje količine početnog uzorka. Cilj ovog istraživanja bila je samostalna konstrukcija panela za umnažanje fragmenata gena BRCA1/2 te optimizacija uvjeta umnažanja kodirajućih regija za navedene gene u svrhu pripreme biblioteke za NGS. Konstruirane su početnice za umnažanje kodirajućih regija navedenih gena i optimizirani su uvjeti njihova umnažanja višestrukim PCR-om. Na temelju odabranih uvjeta umnažanja, na uzorku genomske DNA iz krvi i tkiva uklopljenog u parafin pripremljene su i sekvencirane biblioteke. Rezultati su obrađeni bioinformatičkim programskim paketima i uspoređeni s komercijalnim testom za analizu gena BRCA1/2. Analizom dobivenih rezultata, potvrđena je uspješna konstrukcija genskog panela uz potrebu dodatne optimizacije u svrhu unaprjeđenja detekcije nasljednih mutacija.