Predimplantacijska genetička dijagnostika (engl. preimplantation genetic diagnosis- PGD), razvijena krajem prošlog stoljeća, postupak je analize jedne ili više stanica embrija prije implantacije u ženinu maternicu. Usko je vezana uz oplodnju jajne stanice u uvjetima in vitro, bilo klasičnom oplodnjom in vitro (engl. in vitro fertilization- IVF) ili intracitoplazmatskim injektiranjem spermija (engl. intracytoplasmic sperm injection- ICSI). Izvori uzoraka za biopsiju najčešće su polarno tjelešce, stanice blastociste trećeg dana te biopsija trofektoderma blastociste. Tehnike kojima se analizira uzorak su komparativna genetička hibridizacija na matrici (engl. array comparative genomic hybridization array – aCHG), fluorescentna hibridizacija in situ (engl. fluorescent in situ hybridization- FISH) te kvantitativna lančana reakcije polimeraze ( engl. quantitative polymerase chain reaction – qPCR). Prednost dijagnostike PGD je otkrivanje širokog spektra poremećaja, rezultata monogenskih poremećaja, no jednako tome i poremećaja na razini kromosoma bez utjecaja na razvojni potencijal embrija. Također, uz predimplantacijsku genetičku dijagnostiku, uvijek se postavlja pitanje bioetike. Glavna problematika koja se vodi kome se treba ponuditi pravo na PGD? Najčešće se nudi samo osobama ozbiljnog zdravstvenog stanja i osobama u rizičnoj skupini. Problem samim time što oba kriterija se mogu shvatiti subjektivno, tj. kada povući crtu da je osoba teško bolesna ili primjerice u rizičnoj skupini ljudi.