Brojne su komplikacije trudnoće koje se mogu klinički otkriti tek u kasnom drugom ili trećem tromjesečju kada je moguće samo uočiti, ali ne više i otkloniti posljedice. U praksi nedostaju testovi koji mogu pretkazati neke od važnih komplikacija tijekom kasne trudnoće. Zato je cilj ovog rada bio utvrditi kliničke vrijednosti lažnog pozitivnog nalaza biokemijskog testa probira za Downov sindrom (DS) i oštećenje neuralne cijevi (NTD) kao i visoke razine slobodnog beta humanog korionskog gonadotropina (B-hCG) kao i predskazatelja tijeka trudnoće i perinatalnog ishoda. Izvršena je analiza utjecaja pušenja, broja trudnoća, pariteta te spola fetusa na razini serumskih biljega kako bi se utvrdili mogući ograničavajući čimbenici važni za analizu postavljenu kao osnovni cilj ovog rada. Ispitivanje je izvršeno na uzorku od 1681 trudnice. Iz studije su isključeni svi slučajevi kromosomopatija u ploda, višeplodnih trudnoća, inzulin ovisne šećerne bolesti, oštećenja neuralnih cijevi, prednje trbušne stijenke te ostali slučajevi. Serumska razina MS-AFP i slobodnog B-NCG određivana je imunoenzimatskom tehnikom. Kao pozitivan nalaz za Downow sindrom smatrao se nalaz biokemijskog testa s rizikom > 1: 250, a za oštećenje neuralne cijevi koncentracija MS-AFP > 2,0 MoM-a. Visoka razina slobodnog B-hCG kao izoliranog nalaza, odnosilo se na slučajeve s izmjerenim koncentracijama > 2,0 MoM-a. Podaci o tijeku trudnoće, ishodu trudnoće i neonatalnom ishodu bili su prikupljeni iz trudničkih i porođajnih povijesti bolesti. U trudnoća s lažno pozitivnim rizikom za DS (> 1: 250) utvrđena je statistički značajno veća učestalost gestaza, hipertenizije izazvane trudnoćom, IUZR, smrti ploda, prijevremenog porođaja, prijevremenog porođaja s intrauterinim zastojem rasta (IUZR), Apgar ocjene < f (u prvoj i petoj minuti nakon poroda), neonatalnog respiratornog distresa i drugih komplikacija vezanih uz morbiditet, a u trudnoća s lažno pozitivnim rizikom za NTD (MS-AFP>2,0 MoM-a) utvrđena je statistički značajno viša učestalost oligohidramnija, hipertenzije izazvane trudnoćom, IUZR, smrti ploda, novorođenčadi s manjom porođajnom masom i dužinom, te Apgar ocjene (u petoj minuti nakon poroda) < 7. Visoka razina slobodnog B-NCG (> 2,0 Mom) kao izoliranog nalaza, statistički je značajno češće prisutna u mlađih trudnica, većinom prvorotki, a vezano uz taj nalaz, statistički značajno češće se pojavljuje gestoza. Svako ispitivanje koje za cilj ima procjenu tijeka i ishoda trudnoće u odnosu na bilo koji parametar u okviru biokemijskog probira za DS i NTD, trebalo bi se temeljiti na dobro odabranoj i definiranoj grupi ispitanica i kontrolnoj grupi usklađenoj prema godinama starosti, uz uvažavanje tzv. ograničavajućih čimbenika kao što su paritet/graviditet te pušački status zbog njihovog, i u ovom radu dokazanog, značajnog utjecaja na razinu slobodnog B-hCG. Neinvazivna metoda biokemijskog probira za DS i NTD početkom drugog tromjesečja nakon isključenja fetalnih kromosomopatija i malformacija koristan je test u smislu kliničke procjene tijeka i ishoda trudnoće kao neonatalnog statusa.