Čovjek ima 46 kromosoma, odnosno 23 para kromosoma, od čega jedan par pripada oznaci spola. Ukoliko postoji prevelik ili premali broj kromosoma to se naziva aneuploidija ili kromosomska anomalija. Kao najčešća bolest koja pripada ovoj skupini navodi se trisomija 21 odnosno Down sindrom. To je stanje koje je obilježeno raznolikošću i kronicitetom koje uključuje opći zastoj razvoja, kronične upalne lezije te cijeli niz urođenih i stečenih oštećenja. Javlja se jednom na 600-800 porođaja, te je takvu djecu lako uočiti već pri rođenju jer uz ostale fenotipske karakteristike, često imaju smanjenu porođajnu težinu i dužinu. Prisutna je različita zastupljenost osobina Down sindroma, kao i stupanj i težina intelektualnih poteškoća što uvelike ovisi o provedenoj habilitaciji djeteta. Životni vijek osoba sa Downovim sindromom u prosjeku je skraćen, no on najviše ovisi o malformacijama vitalnih organa(srce, probavni sustav). Velika većina djece koja doživi prvu godinu života dosegne odraslu dob, ali nikada ne dosegne mentalne sposobnosti zdrave djece. Medicinska sestra ima važnu ulogu u dijagnostici Down sindroma, te isto tako i u edukaciji i informiranju kako roditelja djece, tako i cjelokupne populacije o ovom sindromu. Od iznimne je važnosti da medicinske sestre budu educirane te da sukladno tome rade na unaprjeđivanju kvalitete života djece s Down sindromom. Tijekom izrade rada provedeno je istraživanje u kojem je sudjelovalo 70 roditelja , u periodu od 24. kolovoza do 14. rujna 2019. godine. Cilj istraživanja bio je ispitati različita iskustva roditelja s kojima su se susretali kao roditelji djece s Down sindromom. Istraživanje je provedeno anketnim upitnikom od 25 pitanja u kojim se osim općih podataka kao što su dob, spol, razina obrazovanja i bračni status, nastojalo ispitati i njihove reakcije i iskustva s različitim ustanovama, te uz to ustanoviti zadovoljstvo kvalitete obiteljskog života. U istraživanju je sudjelovalo ukupno 70 roditelja, od kojih je 81,4% majki i 18,6% očeva. Najveći broj sudionika tijekom ovog istraživanja, njih 32,9% imao je između 31- 35 godina kada su dobili dijete sa DS. Također, u velikom postotku, čak njih 80% saznalo je da im dijete ima DS nakon poroda, te su najčešći osjećaji zabrinutost, neupućenost u kombinaciji s tugom. S obzirom da 71,4% sudionika polazi zajedno s djetetom u grupe podrške, imaju pozitivna iskustva, njih 84,5%.