| Abstract | Sindrom delecije 22q11.2 je poremećaj uzrokovan nedostatkom malog dijela dugog kraka kromosoma 22. Regiju 22q11 karakterizira prisutnost tzv. ponavljanja malog broja kopija (engl. LCR, low copy repeats) zbog kojih je ovo područje kromosoma vrlo nestabilno i podložno delecijama/duplikacijama uslijed pogrješnog sparivanja kromosoma tijekom nealelne homologne rekombinacije. Sindrom delecije 22q11.2. Taj sindrom povezuje se sa širokim spektrom poteškoća za pacijenta kao što su: karakteristične dismorfične crte lica, prirođene srčane grješke, anomalije nepca, disfunkcija imunosnog sustava što uključuje i autoimune bolesti, hipokalcijemija, i endokrinološke bolesti kao što su bolest štitnjače ili nedostatak hormona rasta, a javljaju se i gastrointestinalni problemi, teškoće hranjenja, anomalije bubrega, gubitak sluha, epilepsija, koštane abnormalnosti, poteškoće učenja i ponašanja. Simptomi ovog sindroma su različito prisutni, čak i unutar članova iste obitelji. Pojam 22q11.2 delecijski sindrom je krovni pojam koji se koristi za obuhvaćanje svih fenotipova povezanih s delecijom 22q11.2. Nedostatak gena smještenih na 22q11.2 regiji utječe na ranu morfogenezu ždrijela, srca, kostura i mozga. TBX1 je najvažniji gen te regije. U istraživanje uključena je skupina djece s delecijom 22q11.2 kojma je dijagnoza postavljena u razdoblju od 2005.-2018. godine u Klinici za dječje bolesti Zagreb. Cilj istraživanja bio je analizirati skupinu bolesnika s 22q11.2 delecijskim sindromom kako bi se definiralo vrijeme postavljanja dijagnoze i fenotipski spektar u djece dijagnosticirane s ovim mikrodelecijskim sindromom u Hrvatskoj. Delecija 22q11.2 je u 6 ispitanika bila otkrivena MLPA metodom, te se u svih 6 ispitanika procijenila na veličinu približno 3Mb,a kod preostala 3 ispitanika delecija je bila otkrivena CMA metodom, te je jedan ispitanik imao deleciju veličine 2,735kb, a preostala dva ispitanika 2,844kb. Dob postavljanja dijagnoze varira od dojenačke dobi do adolescencije, a u prosjeku je 4-5 godina. Analiza podataka prikupljenih o ispitanicima pokazala je da su kod njih prisutne mnoge anomalije opisane u sklopu 22q11.2 delecije. Od osnovnih obilježja 22q11.2 delecijskog sindroma 67% ispitanika imalo je prirođene srčane grješke, 22% anomalije nepca, 11% hipokalcijemiju, u 44% ispitanika bio je pronađen imunološki poremećaj te 66% ispitanika, koji su bili u predškolskoj i školskoj dobi, imalo je teškoće u upčenju, a u 50% ispitanika mlađih od 5 godina zabilježeno je zaostajanje u razvoju govora, te usporen kognitivni i motorički razvoj. 56% ispitanika imalo je karakteristične crte lica koje se povezuju s 22q11. delecijskim sindromom. |
