Dolazak djeteta u obitelj praćen mnogim psihičkim, biološkim i socijalnim promjenama. Kod svakog budućeg roditelja je prisutna određena razina zabrinutosti za zdravlje svojeg nerođenog djeteta, a najviše da se kod djeteta ne razviju određene malformacije. Granu medicine koja se bavi trudnoćom, rađanjem i razdobljem prvih sedam dana života novorođenčeta, nazivamo perinatalnom medicinom. Tijekom cijele trudnoće izvode se određene pretrage, a na temelju njihovih rezultata se može utvrditi postojanje bolesti kod fetusa. Pretrage koje se izvodte tijekom trudnoće možemo podijeliti na dvoje velike grupe, a to su invanzivne i neinvanzivne metode. Kongenitalne malformacije su najčešći uzroci morbiditeta i mortaliteta djece u Hrvatskoj. U radu će biti prikazane najčešće prirođene malformacije te njihova učestalost. U liječenju i zbrinjavanju bolesne djece sudjeluju stručnjaci sa različitih područja i graba medicine. Kod djeteta kojeg se postavi dijagnoza neke od malformacija, mora se utvrditi i da li je uzrokovala neka popratna oštećenja, a bitno je i opće zdravstveno stanje oboljelog djeteta te Zbrinjavanje oboljele djece, te pružanje zdravstvene njege je kod velikog djela potrebno tijekom cijeloga života. Također, u radu će biti prikazan slučaj djevojke koja boluje od „spine bifide“.