Dijete dolaskom u obitelj može izazvati mnoge biološke, psihičke i socijalne probleme. Kod svakog roditelja javlja se osjećaj zabrinutosti zbog zdravlja njihovog nerođenog djeteta, a osjećaj jača pomišljanjem na razvijanje određenih malformacija. Grana medicine koja svoje zanimanje usmjerava prema trudnoći, rađanju te periodu od prvih 7 dana života, naziva se perinatalna medicina. Za vrijeme trudnoće provode se razne pretrage. Na osnovu njihovih rezultata, kod fetusa je moguće ustanoviti prisutnost određene bolesti. Sve pretrage koje se provode dijele se u dvije grupe. To su neinvazivne i invazivne metode. U Hrvatskoj se kongenitalne malformacije smatraju najčešćim uzrocima mortaliteta i morbiditeta. U nastavku će pobliže biti opisane najčešće prirođene malformacije i njihova učestalost. U zbrinjavanju i liječenju bolesne djece uključeni su stručnjaci različitih grana i područja medicine. Kada se kod djeteta postavi dijagnoza određene malformacije, potrebno je utvrditi je li uzrokovala dodatna oštećenja te utvrditi njegovo zdravstveno opće stanje. Pružanje odgovarajuće zdravstvene njege te zbrinjavanje oboljelih u većini slučajeva je potrebno cijeli život. Uloga medicinske sestre u skrbi za djecu s kongenitalnim malformacijama od izuzetnog je značaja i neprocjenjiva kako za roditelje tako i za samo novorođenče.