Abstract | Imunounosni sustav čovjeka obavlja specifične zadatke usmjerene na prepoznavanje
antigena i reagiranje na njega kako bi spriječio neželjeni učinak stranog antigena na organizam.
Razvija se već intrauterino, počevši od primarnih i sekundarnih imunosnih organa, pa sve do
imunosnih tkiva i stanica. Dvije su različite vrste imunosnog odgovora na antigene: urođena
imunost i stečena imunost. Urođena imunost predstavlja prvu liniju obrane od uzročnika
bolesti, s njom se rađamo. Primarna uloga urođene imunosti je u što kraćem vremenu
onemogućiti rast uzročnika i potaknuti razvoj stečene imunosti, koja predstavlja drugu liniju
obrane od uzročnika. Kad je imunosni odgovor oslabljen ili potpuno izostaje tada govorimo o
imunodeficijencijama. Imunodeficijencije mogu biti urođene i stečene. Urođene
imunodeficijencije su genetski uvjetovani poremećaji jedne ili više komponenti imunosnog
sustava. Javljaju se samostalno ili kao dio sindroma. Opisano je više od nekoliko stotina
različitih, rijetkih, kroničnih poremećaja. Nedovoljna razvijenost i nefunkcionalnost kod
urođenih imunodeficijencija vodi do pretjerane osjetljivosti na infekcije, autoimunosti, upalnih
bolesti i razvoja malignih bolesti. Nedostatnosti urođenog imunosnog sustava mogu biti u bilo
kojem segmentu imonosnog sustava. Razlikujemo nedostatnosti limfocita B, nedostatnosti
limfocita T, nedostatnosti limfocita T i B, nedostatnosti fagocitnog sustava i sustava
komplemenata. Tipično se javljaju u dojenačkoj dobi i djetinjstvu, ali se mogu javiti i u odrasloj
dobi. Simptomi koji se javljaju kod urođenih imunodeficijencija mogu biti generalizirani,
nejasni i lako se mogu prepisati nečem drugom. Većinom se manifestiraju kao akutne virusne,
bakterijske i gljivične infekcije. Obilježje urođenih imunodeficijencija su ponavljajuće i
neobične infekcije. Uključivanje urođenih imunodeficijencija u novorođenački probir bitno
olakšava otkrivanje i pravovremeno liječenje ovih bolesti. Novorođenački probir nije dovoljan
za uspostavu dijagnoze jer može biti lažno pozitivan kao i lažno negativan, stoga se provode
daljnja dokazivanja bolesti raznim laboratorijskim pretragama, protočnom citometrijom i
genetskim ispitivanjem. Liječenje urođenih imunodeficijencija je kompleksno, zahtijeva
nadomjesnu terapiju imunoglobulina, terapijsku i profilaktičku antibiotsku terapiju,
transplantaciju hematopotskih matičnih stanica i gensku terapiju. |