Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21, predstavlja naj eai genetski poremeaj koji proizlazi iz prisutnosti viaka jednog ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Uobi ajeno, osobe imaju dva primjerka kromosoma broj 21, dok kod osoba s Down sindromom dolazi do dodatnog primjerka, ime ukupno imaju tri primjerka tog kromosoma. Ovaj poremeaj nije uvjetovan rasnom, ekonomskom ili druatvenom pozadinom, niti ovisi o na inu ivota obitelji iz koje potje e dijete. Izmeu 650 novoroene djece, jedno dijete raa se s Down sindromom. Postoje tri glavna tipa ovog sindroma: citogenetski standardni tip, mozai ki tip i translokacijski tip. Naziv "Downov sindrom" prihvaen je kao po ast Johnu Langdonu Downu, engleskom lije niku koji je prvi opisao ovaj genetski poremeaj. Upotrebom termina "Down sindrom" naglaaava se poatovanje prema osobama s ovim stanjem i prihvaanje njihove jedinstvenosti, bez stigmatizacije ili diskriminacije. John Langdon Down dao je detaljan klini ki opis djece koja su imala ovu jedinstvenu kombinaciju fizi kih karakteristika i intelektualnih teakoa, ato je bio po etak razumijevanja ovog sindroma. Osobe koje imaju Downov sindrom imaju prepoznatljiv izgled koji je specifi an za ovu genetsku varijaciju. Identificirano je viae od stotinu karakteristi nih obiljeja koja se mogu pojaviti, pri emu nisu sva prisutna kod svih osoba s Down sindromom, osim intelektualnih poteakoa i dodatnog kromosoma na 21. kromosomu, ato se naziva trisomijom 21. Ova testiranja mogu uklju ivati tehniku amniocenteze ili korionske biopsije kako bi se provjerila prisutnost dodatnog kromosoma 21. Ovo je vano radi pravovremenog informiranja i pripreme roditelja za eventualne izazove koji mogu biti povezani s Down sindromom. Medicinska sestra ima klju nu ulogu u podraci osobama s Down sindromom kako bi ostvarile optimalne fizi ke, emocionalne i druatvene uvjete za normalno funkcioniranje u svakodnevnom ivotu. Njena odgovornost i zadaci obuhvaaju raznolike aspekte, pri emu je posebno zna ajno promicanje zdravlja i spre avanje bolesti meu osobama s Down sindromom. Njena uloga takoer postaje iznimno vana tijekom trudnoe, gdje ima ulogu pruanja emocionalne podrake buduoj majci. Osim toga, medicinska sestra je odgovorna za pruanje nunih informacija i pomoi kroz sve promjene i izazove koje e budua majka doivjeti. Ova podraka je neizmjeran faktor u stvaranju osjeaja sigurnosti i pripreme za sve ato dolazi u budunosti, kako za majku tako i za dijete s Down sindromom.