prikaz prve stranice dokumenta Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina
  Download
PDF 1.68 MB
Professional paper - Review paper
Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina
Medicinski vjesnik, 34/35 (2003), 1-4; 41-44. urn:nbn:hr:239:937792
Pušeljić, Silvija; Milas, Vesna; Sipl, Mirna; Pušeljić, Ivo

Institutional repository: Repository UHC Osijek

Cite this document

Pušeljić, S., Milas, V., Sipl, M. & Pušeljić, I. (2003). Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina. Medicinski vjesnik, 34/35. (1-4), 41-44. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:937792

Pušeljić, Silvija, et al. "Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina." Medicinski vjesnik, vol. 34/35, no. 1-4, 2003, pp. 41-44. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:937792

Pušeljić, Silvija, Vesna Milas, Mirna Sipl and Ivo Pušeljić. "Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina." Medicinski vjesnik 34/35, no. 1-4 (2003): 41-44. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:937792

Pušeljić, S., et al. (2003) 'Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina', Medicinski vjesnik, 34/35(1-4), pp. 41-44. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:937792 (Accessed 19 April 2024)

Pušeljić S, Milas V, Sipl M, Pušeljić I. Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina. Medicinski vjesnik [Internet]. 2003 [cited 2024 April 19];34/35(1-4):41-44. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:937792

S. Pušeljić, V. Milas, M. Sipl and I. Pušeljić, "Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina", Medicinski vjesnik, vol. 34/35, no. 1-4, pp. 41-44, 2003. [Online]. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:937792. [Accessed: 19 April 2024]

Metadata
Title (croatian)Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina
Title (english)Clinical Expression of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy with Respect to Manifestation in the Area of Xp21.2 - Locus Which Codifies Dystrophin Synthesis
AuthorSilvija Pušeljić
MBZ: 263190
AuthorVesna Milas
MBZ: 212790
AuthorMirna Sipl
AuthorIvo Pušeljić
Author's institution(Clinical hospital center Osijek)
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Pediatrics
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Basic Medical Sciences
Human Genetics, Genomics and Proteomics
Abstract (croatian)
Opisuje se uloga distrofina u ekspresiji kliničke slike mišićnih distrofija. Distrofin je vrlo kompleksan protein, a gen koji kodira njegovu sintezu jedan je od najvećih gena ljudskog organizma, te zauzima oko 1% cijeloga X kromosoma. Delecije, duplikacije ili točkaste mutacije pojedinog segmenta tog velikog gena mogu dati sasvim blagu kliničku sliku u obliku brzog mišićnog zamaranja, dok promjene u nekom drugom segmentu rezultiraju vrlo teškim i letalnim oblicima Duchenneove distrofije.
Abstract (english)
The role of dystrophin in various clinical presentations of muscular dystrophy is described. Dystrophin is a very complex protein, and the gene coding its synthesis is one of the largest ones in the human genome, occupying about 1 percent of the X-chromosome. Deletions, duplications or point mutations of this huge gene may result in various clinical manifestations ranging from mild muscular fatigue to lethal forms of Duchenne muscular dystrophy.
Keywords (croatian)
Keywords (english)
Languagecroatian
Publication typeProfessional paper - Review paper
Publication statusPublished
Peer reviewPeer review - international
Publication versionPublished version
Journal titleMedicinski vjesnik
Numberingvol. 34/35, no. 1-4, pp. 41-44
p-ISSN0350-6487
URN:NBNurn:nbn:hr:239:937792
Publication2003
Document URLhttps://hrcak.srce.hr/index.php?show=clanak&id_clanak_jezik=281062
Type of resourceText
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International (CC BY-NC-ND 4.0) icon
Created on2020-04-01 08:57:03