prikaz prve stranice dokumenta Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina
  Preuzmi
PDF 1.68 MB
Stručni rad - Pregledni rad
Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina
Medicinski vjesnik, 34/35 (2003), 1-4; 41-44. urn:nbn:hr:239:937792
Pušeljić, Silvija; Milas, Vesna; Sipl, Mirna; Pušeljić, Ivo

Institucijski repozitorij: Repozitorij KBC Osijek

Citirajte ovaj rad

Pušeljić, S., Milas, V., Sipl, M. i Pušeljić, I. (2003). Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina. Medicinski vjesnik, 34/35. (1-4), 41-44. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:937792

Pušeljić, Silvija, et al. "Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina." Medicinski vjesnik, vol. 34/35, br. 1-4, 2003, str. 41-44. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:937792

Pušeljić, Silvija, Vesna Milas, Mirna Sipl i Ivo Pušeljić. "Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina." Medicinski vjesnik 34/35, br. 1-4 (2003): 41-44. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:937792

Pušeljić, S., et al. (2003) 'Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina', Medicinski vjesnik, 34/35(1-4), str. 41-44. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:937792 (Datum pristupa: 24.12.2024.)

Pušeljić S, Milas V, Sipl M, Pušeljić I. Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina. Medicinski vjesnik [Internet]. 2003. [pristupljeno 24.12.2024.];34/35(1-4):41-44. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:937792

S. Pušeljić, V. Milas, M. Sipl i I. Pušeljić, "Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina", Medicinski vjesnik, vol. 34/35, br. 1-4, str. 41-44, 2003. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:937792. [Citirano: 24.12.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:937792
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina
Naslov (engleski)Clinical Expression of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy with Respect to Manifestation in the Area of Xp21.2 - Locus Which Codifies Dystrophin Synthesis
AutorSilvija Pušeljić
MBZ: 263190
AutorVesna Milas
MBZ: 212790
AutorMirna Sipl
AutorIvo Pušeljić
Autorova ustanova(Klinički bolnički centar Osijek)
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak (hrvatski)
Opisuje se uloga distrofina u ekspresiji kliničke slike mišićnih distrofija. Distrofin je vrlo kompleksan protein, a gen koji kodira njegovu sintezu jedan je od najvećih gena ljudskog organizma, te zauzima oko 1% cijeloga X kromosoma. Delecije, duplikacije ili točkaste mutacije pojedinog segmenta tog velikog gena mogu dati sasvim blagu kliničku sliku u obliku brzog mišićnog zamaranja, dok promjene u nekom drugom segmentu rezultiraju vrlo teškim i letalnim oblicima Duchenneove distrofije.
Sažetak (engleski)
The role of dystrophin in various clinical presentations of muscular dystrophy is described. Dystrophin is a very complex protein, and the gene coding its synthesis is one of the largest ones in the human genome, occupying about 1 percent of the X-chromosome. Deletions, duplications or point mutations of this huge gene may result in various clinical manifestations ranging from mild muscular fatigue to lethal forms of Duchenne muscular dystrophy.
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
Vrsta publikacijeStručni rad - Pregledni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran - međunarodna recenzija
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaMedicinski vjesnik
Brojčani podacivol. 34/35, br. 1-4, str. 41-44
p-ISSN0350-6487
URN:NBNurn:nbn:hr:239:937792
Datum objave publikacije2003
URL dokumentahttps://hrcak.srce.hr/index.php?show=clanak&id_clanak_jezik=281062
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Imenovanje-Nekomercijalno-Bez prerada 4.0 međunarodna (CC BY-NC-ND 4.0)
Datum i vrijeme pohrane2020-04-01 08:57:03