prikaz prve stranice dokumenta Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja
  Download
PDF 2.45 MB
Professional paper - Review paper
Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja
Medicina Fluminensis, 57 (2021), 1; 25-34. https://doi.org/10.21860/medflum2021_365337
Dejhalla, Ema; Pereza, Nina; Ostojić, Saša; Peterlin, Borut; Dević Pavlić, Sanja

Institutional repository: Repository of the University of Rijeka, Faculty of Medicine

Cite this document

Dejhalla, E., Pereza, N., Ostojić, S., Peterlin, B. & Dević Pavlić, S. (2021). Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja. Medicina Fluminensis, 57. (1), 25-34. doi: 10.21860/medflum2021_365337

Dejhalla, Ema, et al. "Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja." Medicina Fluminensis, vol. 57, no. 1, 2021, pp. 25-34. https://doi.org/10.21860/medflum2021_365337

Dejhalla, Ema, Nina Pereza, Saša Ostojić, Borut Peterlin and Sanja Dević Pavlić. "Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja." Medicina Fluminensis 57, no. 1 (2021): 25-34. https://doi.org/10.21860/medflum2021_365337

Dejhalla, E., et al. (2021) 'Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja', Medicina Fluminensis, 57(1), pp. 25-34. doi: 10.21860/medflum2021_365337

Dejhalla E, Pereza N, Ostojić S, Peterlin B, Dević Pavlić S. Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja. Medicina Fluminensis [Internet]. 2021 March 01 [cited 2024 November 22];57(1):25-34. doi: 10.21860/medflum2021_365337

E. Dejhalla, N. Pereza, S. Ostojić, B. Peterlin and S. Dević Pavlić, "Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja", Medicina Fluminensis, vol. 57, no. 1, pp. 25-34, March 2021. [Online]. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:828172. [Accessed: 22 November 2024]

Metadata
Title (croatian)Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja
Title (english)Genetic testing of recessive gene disorders: from diagnostic testing to the contemporary expanded genomic carrier screening
AuthorEma Dejhalla
AuthorNina Pereza
AuthorSaša Ostojić
AuthorBorut Peterlin
AuthorSanja Dević Pavlić
Author's institutionUniversity of Rijeka
Faculty of Medicine
(Department of Biology and Medical Genetics)
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Basic Medical Sciences
Human Genetics, Genomics and Proteomics
Abstract (croatian)
Pravovremeno postavljanje ispravne dijagnoze recesivne monogenske bolesti u oboljele osobe od iznimne je važnosti za mogućnosti provođenja dostupnih metoda prevencije razvoja bolesti ili specifične odnosno simptomatske terapije kada je bolest već razvijena. Nadalje, važna karika u prevenciji i praćenju vjerojatnosti pojavljivanja recesivnih monogenskih bolesti su različite mogućnosti genetičkog probira kojima je moguće otkriti nositelje genetske predispozicije za bolest, koji su najčešće zdrave osobe, ali mogu prenijeti gensku promjenu na potomstvo. U ovom preglednom članku prikazane su najnovije spoznaje vezane uz definiciju, učestalost i dijagnostiku recesivnih monogenskih bolesti, uključujući dijagnostičko genetičko testiranje, utvrđivanje statusa nositelja, probir u populaciji i prošireni genomski probir nositelja.
Abstract (english)
Timely diagnosis of recessive single-gene diseases in patients is of the utmost importance for the implementation of the available methods of disease prevention or specific symptomatic therapy when the disease has already developed. Furthermore, an important link in the prevention and monitoring of the likelihood of appearance of recessive monogenic diseases are various possibilities of genetic testing that can detect carriers, who are most often healthy individuals but can transmit the genetic change to offspring. This review article presents the latest findings related to the definition, frequency, and diagnosis of recessive monogenic diseases, including diagnostic genetic testing, carrier testing, population screening, and extended genomic carrier screening.
Keywords (croatian)
Keywords (english)
Languagecroatian
Languageenglish
Publication typeProfessional paper - Review paper
Publication statusPublished
Peer reviewPeer review
Publication versionPublished version
Journal titleMedicina Fluminensis
Numberingvol. 57, no. 1, pp. 25-34
p-ISSN1847-6864
e-ISSN1848-820X
DOIhttps://doi.org/10.21860/medflum2021_365337
URN:NBNurn:nbn:hr:184:828172
Publication2021-03-01
Document URLhttps://hrcak.srce.hr/251271
Type of resourceText
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) icon
Created on2021-03-03 18:10:07