prikaz prve stranice dokumenta Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja
  Preuzmi
PDF 2.45 MB
Stručni rad - Pregledni rad
Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja
Medicina Fluminensis, 57 (2021), 1; 25-34. https://doi.org/10.21860/medflum2021_365337
Dejhalla, Ema; Pereza, Nina; Ostojić, Saša; Peterlin, Borut; Dević Pavlić, Sanja

Institucijski repozitorij: Repozitorij Medicinskog fakulteta u Rijeci

Citirajte ovaj rad

Dejhalla, E., Pereza, N., Ostojić, S., Peterlin, B. i Dević Pavlić, S. (2021). Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja. Medicina Fluminensis, 57. (1), 25-34. doi: 10.21860/medflum2021_365337

Dejhalla, Ema, et al. "Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja." Medicina Fluminensis, vol. 57, br. 1, 2021, str. 25-34. https://doi.org/10.21860/medflum2021_365337

Dejhalla, Ema, Nina Pereza, Saša Ostojić, Borut Peterlin i Sanja Dević Pavlić. "Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja." Medicina Fluminensis 57, br. 1 (2021): 25-34. https://doi.org/10.21860/medflum2021_365337

Dejhalla, E., et al. (2021) 'Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja', Medicina Fluminensis, 57(1), str. 25-34. doi: 10.21860/medflum2021_365337

Dejhalla E, Pereza N, Ostojić S, Peterlin B, Dević Pavlić S. Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja. Medicina Fluminensis [Internet]. 01.03.2021. [pristupljeno 10.05.2024.];57(1):25-34. doi: 10.21860/medflum2021_365337

E. Dejhalla, N. Pereza, S. Ostojić, B. Peterlin i S. Dević Pavlić, "Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja", Medicina Fluminensis, vol. 57, br. 1, str. 25-34, Ožujak 2021. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:828172. [Citirano: 10.05.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:828172
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja
Naslov (engleski)Genetic testing of recessive gene disorders: from diagnostic testing to the contemporary expanded genomic carrier screening
AutorEma Dejhalla
AutorNina Pereza
AutorSaša Ostojić
AutorBorut Peterlin
AutorSanja Dević Pavlić
Autorova ustanovaSveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za medicinsku biologiju i genetiku)
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak (hrvatski)
Pravovremeno postavljanje ispravne dijagnoze recesivne monogenske bolesti u oboljele osobe od iznimne je važnosti za mogućnosti provođenja dostupnih metoda prevencije razvoja bolesti ili specifične odnosno simptomatske terapije kada je bolest već razvijena. Nadalje, važna karika u prevenciji i praćenju vjerojatnosti pojavljivanja recesivnih monogenskih bolesti su različite mogućnosti genetičkog probira kojima je moguće otkriti nositelje genetske predispozicije za bolest, koji su najčešće zdrave osobe, ali mogu prenijeti gensku promjenu na potomstvo. U ovom preglednom članku prikazane su najnovije spoznaje vezane uz definiciju, učestalost i dijagnostiku recesivnih monogenskih bolesti, uključujući dijagnostičko genetičko testiranje, utvrđivanje statusa nositelja, probir u populaciji i prošireni genomski probir nositelja.
Sažetak (engleski)
Timely diagnosis of recessive single-gene diseases in patients is of the utmost importance for the implementation of the available methods of disease prevention or specific symptomatic therapy when the disease has already developed. Furthermore, an important link in the prevention and monitoring of the likelihood of appearance of recessive monogenic diseases are various possibilities of genetic testing that can detect carriers, who are most often healthy individuals but can transmit the genetic change to offspring. This review article presents the latest findings related to the definition, frequency, and diagnosis of recessive monogenic diseases, including diagnostic genetic testing, carrier testing, population screening, and extended genomic carrier screening.
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
Jezikengleski
Vrsta publikacijeStručni rad - Pregledni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaMedicina Fluminensis
Brojčani podacivol. 57, br. 1, str. 25-34
p-ISSN1847-6864
e-ISSN1848-820X
DOIhttps://doi.org/10.21860/medflum2021_365337
URN:NBNurn:nbn:hr:184:828172
Datum objave publikacije2021-03-01
URL dokumentahttps://hrcak.srce.hr/251271
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Imenovanje 4.0 međunarodna (CC BY 4.0)
Datum i vrijeme pohrane2021-03-03 18:10:07