prikaz prve stranice dokumenta Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike
  Download
PDF 3.78 MB
master's thesis
Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike
Rijeka: University of Rijeka, Faculty of Medicine, 2022. urn:nbn:hr:184:081088
Pentek, Matea
University of Rijeka
Faculty of Medicine
Department of Biology and Medical Genetics

Institutional repository: Repository of the University of Rijeka, Faculty of Medicine

Cite this document

Pentek, M. (2022). Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike (Master's thesis). Rijeka: University of Rijeka, Faculty of Medicine. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:081088

Pentek, Matea. "Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike." Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:081088

Pentek, Matea. "Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike." Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:081088

Pentek, M. (2022). 'Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike', Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, accessed 13 July 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:081088

Pentek M. Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike [Master's thesis]. Rijeka: University of Rijeka, Faculty of Medicine; 2022 [cited 2024 July 13] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:081088

M. Pentek, "Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike", Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, Rijeka, 2022. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:081088

Metadata
TitleMaligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike
Title (english)Malignant Hyperthermia as a Complication of Anesthesia: From the Genetic Cause to the Clinical Presentation
AuthorMatea Pentek
MentorNina Pereza (mentor)
Committee memberSanja Dević Pavlić (predsjednik povjerenstva)
GranterUniversity of Rijeka
Faculty of Medicine
(Department of Biology and Medical Genetics)
Rijeka
Defense date and country2022-07-15, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Basic Medical Sciences
Human Genetics, Genomics and Proteomics
Abstract
Maligna hipertermija (MH) farmakogenetička je bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno i ima nepotpunu penetrabilnost. Njezina je procijenjena učestalost 1:100 000 – 1:250 000 u općoj populaciji. Varijante sekvence gena koji su uključeni u regulaciju otpuštanja kalcija iz sarkoplazmatskog retikuluma uzrokuju nastanak ove bolesti. Trenutno je priznato 48 varijanti sekvence gena za rijanodinski RyR1 receptor koji se nalazi na 19. kromosomu i 2 za dihidropiridinski receptor (CACNA1S - engl. Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 S), a od spominju se još i varijante sekvence STAC3 (engl. SH3 And Cysteine Rich Domain) gena. Zbog tih varijanti sekvence dolazi do promijenjenog odgovora na hlapljive anestetike i sukcinilkolin, koji izazivaju pojačano otpuštanje kalcijevih iona iz sarkoplazmatskog retikuluma i posljedično mišićne kontrakcije koje pak dovode do hipermetaboličkog stanja. U praksi se to očituje povišenjem tjelesne temperature, spazmom mišića, razvojem acidoze, hipoksijom, hiperkapnijom, acidozom i tahikardijom. Komplikacije koje se mogu javiti jesu diseminirana intravaskularna koagulopatija, akutno bubrežno zatajenje i multiorgansko zatajenje. Klinička se dijagnoza postavlja na temelju Kriterija za kliničko stupnjevanje maligne hipertermije koji su bazirani na kliničkoj slici, dok se sama dijagnoza postojanja MH zasniva na testu kontrakture i farmakogenetičkom testiranju. Kliničko se zbrinjavanje sastoji od 4 glavne komponente – uklanjanja okidajućeg agensa, primjene dantrolena, snižavanja tjelesne temperature i zbrinjavanja komplikacija. Cilj ovog diplomskog rada je prikazati farmakogenetičku bolest – malignu hipertermiju, ukazati na njezinu genetičku pozadinu, opisati kliničku sliku i dijagnostički postupak.
Abstract (english)
Malignant hyperthermia is an autosomal dominant pharmacogenetic disease with incomplete penetrance. Its prevalence is estimated to be 1:100 000 – 1:250 000 in the general population. Variants of genes involved in sarcoplasmic calcium release cause this disorder. Currently, there are 48 variants of the RyR1 gene located on the 19th chromosome, and 2 variants of CACNA1S (Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 S) gene that are accepted as disease-causative genes but variants of the STAC3 (SH3 And Cysteine Rich Domain) gene are also mentioned in literature. Because of these variants, there is an altered response to volatile anaesthetics and succinylcholine leading to an increased release of calcium ions from the sarcoplasmic reticulum thus causing a hypermetabolic state. Clinically, this state manifests as increase in core body temperature, muscle spasm, hypoxia, hypercapnia, acidosis, and tachycardia. The complications that can occur include disseminated intravascular coagulopathy, acute kidney failure and multiorgan failure. The clinical diagnosis is established following the Criteria for clinical grading of malignant hyperthermia proposed by Larach et al. (1994) and Rosenberg et al. (2015). These criteria are based upon the clinical presentation. For the final diagnosis, contracture test and/or pharmacogenetic testing are needed. Treatment follows four base principles – discontinuation of triggering agent, admission of dantrolene, lowering of core body temperature and treating complications. The aim of this graduate thesis is to present a pharmacogenetic disease – malignant hyperthermia, to indicate its genetic background, describe the clinical presentation and diagnostic procedure.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:184:081088
Study programmeTitle: Medicine
Study programme type: university
Study level: integrated undergraduate and graduate
Academic / professional title: doktor/doktorica medicine (doktor/doktorica medicine)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2022-06-29 11:51:32