prikaz prve stranice dokumenta Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike
  Preuzmi
PDF 3.78 MB
diplomski rad
Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike
Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2022. urn:nbn:hr:184:081088
Pentek, Matea
Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
Katedra za medicinsku biologiju i genetiku

Institucijski repozitorij: Repozitorij Medicinskog fakulteta u Rijeci

Citirajte ovaj rad

Pentek, M. (2022). Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike (Diplomski rad). Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:081088

Pentek, Matea. "Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:081088

Pentek, Matea. "Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:081088

Pentek, M. (2022). 'Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike', Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, citirano: 23.12.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:081088

Pentek M. Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike [Diplomski rad]. Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet; 2022 [pristupljeno 23.12.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:081088

M. Pentek, "Maligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike", Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, 2022. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:081088

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:081088
Podaci o radu
NaslovMaligna hipertermija kao komplikacija u anesteziji: od genetičkog uzroka do kliničke slike
Naslov (engleski)Malignant Hyperthermia as a Complication of Anesthesia: From the Genetic Cause to the Clinical Presentation
AutorMatea Pentek
MentorNina Pereza (mentor)
Član povjerenstvaSanja Dević Pavlić (predsjednik povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za medicinsku biologiju i genetiku)
Rijeka
Datum i država obrane2022-07-15, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak
Maligna hipertermija (MH) farmakogenetička je bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno i ima nepotpunu penetrabilnost. Njezina je procijenjena učestalost 1:100 000 – 1:250 000 u općoj populaciji. Varijante sekvence gena koji su uključeni u regulaciju otpuštanja kalcija iz sarkoplazmatskog retikuluma uzrokuju nastanak ove bolesti. Trenutno je priznato 48 varijanti sekvence gena za rijanodinski RyR1 receptor koji se nalazi na 19. kromosomu i 2 za dihidropiridinski receptor (CACNA1S - engl. Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 S), a od spominju se još i varijante sekvence STAC3 (engl. SH3 And Cysteine Rich Domain) gena. Zbog tih varijanti sekvence dolazi do promijenjenog odgovora na hlapljive anestetike i sukcinilkolin, koji izazivaju pojačano otpuštanje kalcijevih iona iz sarkoplazmatskog retikuluma i posljedično mišićne kontrakcije koje pak dovode do hipermetaboličkog stanja. U praksi se to očituje povišenjem tjelesne temperature, spazmom mišića, razvojem acidoze, hipoksijom, hiperkapnijom, acidozom i tahikardijom. Komplikacije koje se mogu javiti jesu diseminirana intravaskularna koagulopatija, akutno bubrežno zatajenje i multiorgansko zatajenje. Klinička se dijagnoza postavlja na temelju Kriterija za kliničko stupnjevanje maligne hipertermije koji su bazirani na kliničkoj slici, dok se sama dijagnoza postojanja MH zasniva na testu kontrakture i farmakogenetičkom testiranju. Kliničko se zbrinjavanje sastoji od 4 glavne komponente – uklanjanja okidajućeg agensa, primjene dantrolena, snižavanja tjelesne temperature i zbrinjavanja komplikacija. Cilj ovog diplomskog rada je prikazati farmakogenetičku bolest – malignu hipertermiju, ukazati na njezinu genetičku pozadinu, opisati kliničku sliku i dijagnostički postupak.
Sažetak (engleski)
Malignant hyperthermia is an autosomal dominant pharmacogenetic disease with incomplete penetrance. Its prevalence is estimated to be 1:100 000 – 1:250 000 in the general population. Variants of genes involved in sarcoplasmic calcium release cause this disorder. Currently, there are 48 variants of the RyR1 gene located on the 19th chromosome, and 2 variants of CACNA1S (Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 S) gene that are accepted as disease-causative genes but variants of the STAC3 (SH3 And Cysteine Rich Domain) gene are also mentioned in literature. Because of these variants, there is an altered response to volatile anaesthetics and succinylcholine leading to an increased release of calcium ions from the sarcoplasmic reticulum thus causing a hypermetabolic state. Clinically, this state manifests as increase in core body temperature, muscle spasm, hypoxia, hypercapnia, acidosis, and tachycardia. The complications that can occur include disseminated intravascular coagulopathy, acute kidney failure and multiorgan failure. The clinical diagnosis is established following the Criteria for clinical grading of malignant hyperthermia proposed by Larach et al. (1994) and Rosenberg et al. (2015). These criteria are based upon the clinical presentation. For the final diagnosis, contracture test and/or pharmacogenetic testing are needed. Treatment follows four base principles – discontinuation of triggering agent, admission of dantrolene, lowering of core body temperature and treating complications. The aim of this graduate thesis is to present a pharmacogenetic disease – malignant hyperthermia, to indicate its genetic background, describe the clinical presentation and diagnostic procedure.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:184:081088
Studijski programNaziv: Medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2022-06-29 11:51:32