prikaz prve stranice dokumenta Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov
  Download
PDF 608.11 KB
master's thesis
Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov
Rijeka: University of Rijeka, Faculty of Medicine, 2024. urn:nbn:hr:184:619819
Dolački, Ana-Marija
University of Rijeka
Faculty of Medicine

Institutional repository: Repository of the University of Rijeka, Faculty of Medicine

Cite this document

Dolački, A. M. (2024). Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov (Master's thesis). Rijeka: University of Rijeka, Faculty of Medicine. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:619819

Dolački, Ana Marija. "Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov." Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:619819

Dolački, Ana Marija. "Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov." Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:619819

Dolački, A. M. (2024). 'Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov', Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, accessed 27 December 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:619819

Dolački AM. Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov [Master's thesis]. Rijeka: University of Rijeka, Faculty of Medicine; 2024 [cited 2024 December 27] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:619819

A. M. Dolački, "Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov", Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, Rijeka, 2024. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:619819

Metadata
TitleMonogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov
Title (english)Monogenic forms of diabetes as a diagnostic and therapeutic challenge
AuthorAna-Marija Dolački
MentorSanja Klobučar (mentor)
Committee memberInes Mrakovčić-Šutić (predsjednik povjerenstva)
Committee memberVanja Licul (član povjerenstva)
Committee memberIvan Bubić (član povjerenstva)
GranterUniversity of Rijeka
Faculty of Medicine
Rijeka
Defense date and country2024-07-12, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Internal Medicine
Abstract
Monogenetski tipovi dijabetesa uzrokovani su mutacijom u jednom genu. Ovi su tipovi dijabetesa rijetki te obuhvaćaju tek 2-3% od ukupnog broja oboljelih od šećerne bolesti. Postoji nekoliko podtipova monogenetskog dijabetesa, a oni uključuju dijabetes zrele dobi kod mladih (MODY), neonatalni dijabetes melitus (NDM) te sindromske oblike dijabetesa. MODY je najčešći od ovih podtipova te se javlja kod adolescenata i u mlađoj odrasloj dobi. Razlikuje se 14 podtipova MODY-ja, a najčešći su HNF1A-MODY, GCK-MODY, HNF4A-MODY i HNF1B-MODY. Neonatalni dijabetes melitus je vrsta dijabetesa koja se javlja kod djece mlađe od 6 mjeseci, a etiologija bolesti je najčešće mutacija u ABCC8 i KCNJ11 genima. Monogenetski dijabetes može se javiti i u sklopu sindroma, od kojih su najčešći mitohondrijski dijabetes, Wolframov sindrom, NHF1B-MODY, lipodistrofije i sindromi teške inzulinske rezistencije. Nakon što se postavi dijagnoza šećerne bolesti, važno je odrediti o kojem se tipu dijabetesa radi kako bi se započelo adekvatno liječenje. Monogenetski dijabetes dijagnosticira se na temelju kliničkih obilježja, laboratorijskih nalaza i najvažnije, genetskog testiranja. Izbor pacijenata za genetsko testiranje provodi se na temelju nekoliko kriterija: dobi u kojoj se javlja dijabetes, obiteljske anamneze, odsutnosti značajki koje su karakteristične za dijabetes tipa 1 i dijabetes tipa 2, prisutnosti kliničkih obilježja sindroma povezanih s dijabetesom i biokemijskih parametara. Nakon postavljanja dijagnoze kod pacijenata, testirati se mogu i članovi njihovih obitelji. Liječenje je ovisno o zahvaćenom genu, a provodi se nefarmakološkim mjerama i lijekovima – najčešće inzulinom i derivatima sulfonilureje.
Abstract (english)
Monogenic types of diabetes are caused by a mutation in a single gene. These types of diabetes are rare and comprise only 2-3% of total diabetes cases. There are several subtypes of monogenic diabetes, including maturity-onset diabetes of the young (MODY), neonatal diabetes mellitus (NDM), and syndromic forms of diabetes. MODY is the most common of these subtypes and it occurs in adolescents and young adults. There are 14 subtypes of MODY, the most common of which are HNF1A-MODY, GCK-MODY, HNF4A-MODY and HNF1B-MODY. Neonatal diabetes mellitus is a type of diabetes that is diagnosed in children under 6 months of age, and the etiology of the disease is most often a mutation in the ABCC8 and KCNJ11 genes. Monogenic diabetes can also present as part of a syndrome, most common of which are mitochondrial diabetes, Wolfram syndrome, NHF1B-MODY, lipodystrophy and severe insulin resistance syndromes. After the diagnosis of diabetes is made, it is important to determine which type of diabetes the patient has and begin adequate treatment. Monogenic diabetes is diagnosed based on clinical features, laboratory findings and most importantly, genetic testing. Selection of patients that require genetic testing is based on several criteria: age of onset of diabetes, family history, absence of features characteristic of type 1 diabetes and type 2 diabetes, presence of clinical features of diabetes-related syndromes, and biochemical parameters. Once the patient's diagnosis is made, their family members can also be tested. Treatment is based on the affected gene and is carried out by non-pharmacological interventions and medications - most often insulin and sulfonylurea.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:184:619819
Study programmeTitle: Medicine
Study programme type: university
Study level: integrated undergraduate and graduate
Academic / professional title: doktor/doktorica medicine (doktor/doktorica medicine)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2024-06-24 16:32:38