prikaz prve stranice dokumenta Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov
  Preuzmi
PDF 608.11 KB
diplomski rad
Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov
Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2024. urn:nbn:hr:184:619819
Dolački, Ana-Marija
Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet

Institucijski repozitorij: Repozitorij Medicinskog fakulteta u Rijeci

Citirajte ovaj rad

Dolački, A. M. (2024). Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov (Diplomski rad). Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:619819

Dolački, Ana Marija. "Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:619819

Dolački, Ana Marija. "Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:619819

Dolački, A. M. (2024). 'Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov', Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, citirano: 07.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:619819

Dolački AM. Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov [Diplomski rad]. Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet; 2024 [pristupljeno 07.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:619819

A. M. Dolački, "Monogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov", Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:619819

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:619819
Podaci o radu
NaslovMonogenetski tipovi dijabetesa kao dijagnostički i terapijski izazov
Naslov (engleski)Monogenic forms of diabetes as a diagnostic and therapeutic challenge
AutorAna-Marija Dolački
MentorSanja Klobučar (mentor)
Član povjerenstvaInes Mrakovčić-Šutić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaVanja Licul (član povjerenstva)
Član povjerenstvaIvan Bubić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
Rijeka
Datum i država obrane2024-07-12, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Interna medicina
Sažetak
Monogenetski tipovi dijabetesa uzrokovani su mutacijom u jednom genu. Ovi su tipovi dijabetesa rijetki te obuhvaćaju tek 2-3% od ukupnog broja oboljelih od šećerne bolesti. Postoji nekoliko podtipova monogenetskog dijabetesa, a oni uključuju dijabetes zrele dobi kod mladih (MODY), neonatalni dijabetes melitus (NDM) te sindromske oblike dijabetesa. MODY je najčešći od ovih podtipova te se javlja kod adolescenata i u mlađoj odrasloj dobi. Razlikuje se 14 podtipova MODY-ja, a najčešći su HNF1A-MODY, GCK-MODY, HNF4A-MODY i HNF1B-MODY. Neonatalni dijabetes melitus je vrsta dijabetesa koja se javlja kod djece mlađe od 6 mjeseci, a etiologija bolesti je najčešće mutacija u ABCC8 i KCNJ11 genima. Monogenetski dijabetes može se javiti i u sklopu sindroma, od kojih su najčešći mitohondrijski dijabetes, Wolframov sindrom, NHF1B-MODY, lipodistrofije i sindromi teške inzulinske rezistencije. Nakon što se postavi dijagnoza šećerne bolesti, važno je odrediti o kojem se tipu dijabetesa radi kako bi se započelo adekvatno liječenje. Monogenetski dijabetes dijagnosticira se na temelju kliničkih obilježja, laboratorijskih nalaza i najvažnije, genetskog testiranja. Izbor pacijenata za genetsko testiranje provodi se na temelju nekoliko kriterija: dobi u kojoj se javlja dijabetes, obiteljske anamneze, odsutnosti značajki koje su karakteristične za dijabetes tipa 1 i dijabetes tipa 2, prisutnosti kliničkih obilježja sindroma povezanih s dijabetesom i biokemijskih parametara. Nakon postavljanja dijagnoze kod pacijenata, testirati se mogu i članovi njihovih obitelji. Liječenje je ovisno o zahvaćenom genu, a provodi se nefarmakološkim mjerama i lijekovima – najčešće inzulinom i derivatima sulfonilureje.
Sažetak (engleski)
Monogenic types of diabetes are caused by a mutation in a single gene. These types of diabetes are rare and comprise only 2-3% of total diabetes cases. There are several subtypes of monogenic diabetes, including maturity-onset diabetes of the young (MODY), neonatal diabetes mellitus (NDM), and syndromic forms of diabetes. MODY is the most common of these subtypes and it occurs in adolescents and young adults. There are 14 subtypes of MODY, the most common of which are HNF1A-MODY, GCK-MODY, HNF4A-MODY and HNF1B-MODY. Neonatal diabetes mellitus is a type of diabetes that is diagnosed in children under 6 months of age, and the etiology of the disease is most often a mutation in the ABCC8 and KCNJ11 genes. Monogenic diabetes can also present as part of a syndrome, most common of which are mitochondrial diabetes, Wolfram syndrome, NHF1B-MODY, lipodystrophy and severe insulin resistance syndromes. After the diagnosis of diabetes is made, it is important to determine which type of diabetes the patient has and begin adequate treatment. Monogenic diabetes is diagnosed based on clinical features, laboratory findings and most importantly, genetic testing. Selection of patients that require genetic testing is based on several criteria: age of onset of diabetes, family history, absence of features characteristic of type 1 diabetes and type 2 diabetes, presence of clinical features of diabetes-related syndromes, and biochemical parameters. Once the patient's diagnosis is made, their family members can also be tested. Treatment is based on the affected gene and is carried out by non-pharmacological interventions and medications - most often insulin and sulfonylurea.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:184:619819
Studijski programNaziv: Medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-06-24 16:32:38