prikaz prve stranice dokumenta Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi
  Download
PDF 1.06 MB
master's thesis
Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi
Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, 2019. urn:nbn:hr:152:031696
Lazar, Ivana
Josip Juraj Strossmayer University of Osijek
Faculty of Medicine Osijek

Institutional repository: Repository of the Faculty of Medicine Osijek

Cite this document

Lazar, I. (2019). Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi (Master's thesis). Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:031696

Lazar, Ivana. "Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi." Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:031696

Lazar, Ivana. "Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi." Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:031696

Lazar, I. (2019). 'Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi', Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, accessed 26 November 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:031696

Lazar I. Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi [Master's thesis]. Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek; 2019 [cited 2024 November 26] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:031696

I. Lazar, "Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi", Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, Osijek, 2019. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:031696

Metadata
TitleZnačaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi
Title (english)Significance of micronucleus assay in estimation of chromosome instability and occurrence of regular form of Down syndrome in young couples
AuthorIvana Lazar
MentorFeodora Stipoljev (mentor)
Committee memberTeuta Opačak-Bernardi (predsjednik povjerenstva)
Committee memberBarbara Viljetić (član povjerenstva)
Committee memberFeodora Stipoljev (član povjerenstva)
GranterJosip Juraj Strossmayer University of Osijek
Faculty of Medicine Osijek
Osijek
Defense date and country2019-09-25, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Abstract
Cilj istraživanja: Downov sindrom smatra se najčešćim kromosomskim poremećajem u ljudi. Otprilike polovica trudnoća sa slobodnim oblikom Downova sindroma otkrije se u majki mlađih od 35 godina, dok uzroci nastanka trisomije 21 u mladih parova do danas nisu poznati. Mikronukleus metodom moguće je odrediti kromosomsko nerazdvajanje i lomove, stoga je cilj ovoga istraživanja bio utvrditi može li se mikronukleus-test koristiti u procjeni kromosomske nestabilnosti kod mladih parova koji u svojoj anamnezi imaju trudnoću sa slobodnim oblikom Downova sindroma. Nacrt studije: Prospektivna poredbena studija. Ispitanici i metode: Istraživanje je uključivalo 40 roditelja. U ispitivanoj skupini nalazilo se 20 parova majki i očeva koji imaju trudnoću/dijete sa slobodnim oblikom Downova sindroma, a u usporednoj skupini bio je jednak broj parova koji su imali barem dvoje zdrave djece te negativnu obiteljsku anamnezu na kromosomske i genske poremećaje. Za utvrđivanje sklonosti nepravilnome razdvajanju kromosoma u roditelja koristila se metoda mikronukleus-testa na limfocitima periferne krvi. Rezultati: Statističkom analizom utvrđena je značajno veća razlika u učestalosti mikronukleusa u binuklearnim stanicama ispitivane skupine u odnosu na usporednu skupinu (P = 0,002) te u podskupini majki ispitivane skupine (P = 0,019). Analizom krivulje osjetljivosti utvrđena je granična vrijednost za ukupne mikronukleuse vrijednosti >16 za osjetljivost od 20 % i specifičnost 100 %. Usporedbom učestalosti mikronukleusa u mononuklearnim stanicama nije uočena statistička značajnost između ispitivanih skupina (P = 0,175), kao ni kod usporedbe učestalosti nukleoplazmatskih mostova (P = 0,058) i nuklearnih pupova (P = 0,725). Zaključak: Rezultati istraživanja upućuju da mladi roditelji djece sa slobodnim oblikom Downova sindroma imaju povećanu sklonost nerazdvajanju kromosoma. S obzirom na osrednju osjetljivost metode, mikronukleus-test bi se uz primjenu drugih dijagnostičkih metoda mogao koristiti za korekciju procjene rizika rađanja kromosomski bolesnoga ploda u idućim trudnoćama.
Abstract (english)
Objectives: Down syndrome is one of the most common chromosomal disorder in humans. About half of pregnancies with the regular form of Down syndrome are detected in mothers under 35, while the causes of trisomy 21 in young couples still remain unknown. The micronucleus assay can determine chromosomal nondisjunction and breakage, therefore, the aim of this study was to determine whether a micronucleus assay could be used to evaluate chromosomal instability in young couples with history of regular form of Down syndrome pregnancy. Study design: Prospective comparative study. Subjects and Methods: The study included 40 parents. Study group consisted of 20 pairs of mothers and fathers with pregnancy / child having a regular form of Down syndrome and the control group with an equal number of couples who had at least two healthy children and a negative family history for chromosomal and gene disorders. A micronucleus assay on peripheral blood lymphocytes was used to determine parental chromosomal instability. Results: Statistical analysis revealed significantly higher frequency of micronuclei in binucleated cells of parents in the study group compared to parents in the control group (P = 0.002) and the maternal subgroup (P = 0.019). A receiver operating characteristic curve (ROC) established a cut-off value for total number of micronuclei > 16 for sensitivity of 20 % and specificity of 100 %. Comparing the frequency of micronuclei in mononuclear cells there was no statistically significant difference noted between analysed groups (P = 0.175), nucleoplasmatic bridges (P = 0.058) and nuclear buds (P = 0.725). Conclusion: Results suggest that young pairs of children with regular form of Down syndrome have an increased tendency for chromosome nondisjunction. Given the mediocre sensitivity, the micronucleus assay combined with other diagnostic methods could be used to correct the risk assessment of having chromosomal abnormality in subsequent pregnancies.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:152:031696
Study programmeTitle: University graduate study
Study programme type: university
Study level: graduate
Academic / professional title: magistar/magistra medicinsko laboratorijske dijagnostike (magistar/magistra medicinsko laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2021-05-19 08:16:11