prikaz prve stranice dokumenta Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi
  Preuzmi
PDF 1.06 MB
diplomski rad
Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi
Osijek: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, 2019. urn:nbn:hr:152:031696
Lazar, Ivana
Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
Medicinski fakultet Osijek

Institucijski repozitorij: Repozitorij MEFOS

Citirajte ovaj rad

Lazar, I. (2019). Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi (Diplomski rad). Osijek: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:031696

Lazar, Ivana. "Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi." Diplomski rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:031696

Lazar, Ivana. "Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi." Diplomski rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:031696

Lazar, I. (2019). 'Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi', Diplomski rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, citirano: 07.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:031696

Lazar I. Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi [Diplomski rad]. Osijek: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek; 2019 [pristupljeno 07.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:031696

I. Lazar, "Značaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi", Diplomski rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, Osijek, 2019. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:031696

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:031696
Podaci o radu
NaslovZnačaj mikronukleus metode u procjeni stupnja kromosomske nestabilnosti i nastajanja slobodnog oblika Downovog sindroma kod parova mlađe životne dobi
Naslov (engleski)Significance of micronucleus assay in estimation of chromosome instability and occurrence of regular form of Down syndrome in young couples
AutorIvana Lazar
MentorFeodora Stipoljev (mentor)
Član povjerenstvaTeuta Opačak-Bernardi (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaBarbara Viljetić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaFeodora Stipoljev (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
Medicinski fakultet Osijek
Osijek
Datum i država obrane2019-09-25, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Sažetak
Cilj istraživanja: Downov sindrom smatra se najčešćim kromosomskim poremećajem u ljudi. Otprilike polovica trudnoća sa slobodnim oblikom Downova sindroma otkrije se u majki mlađih od 35 godina, dok uzroci nastanka trisomije 21 u mladih parova do danas nisu poznati. Mikronukleus metodom moguće je odrediti kromosomsko nerazdvajanje i lomove, stoga je cilj ovoga istraživanja bio utvrditi može li se mikronukleus-test koristiti u procjeni kromosomske nestabilnosti kod mladih parova koji u svojoj anamnezi imaju trudnoću sa slobodnim oblikom Downova sindroma. Nacrt studije: Prospektivna poredbena studija. Ispitanici i metode: Istraživanje je uključivalo 40 roditelja. U ispitivanoj skupini nalazilo se 20 parova majki i očeva koji imaju trudnoću/dijete sa slobodnim oblikom Downova sindroma, a u usporednoj skupini bio je jednak broj parova koji su imali barem dvoje zdrave djece te negativnu obiteljsku anamnezu na kromosomske i genske poremećaje. Za utvrđivanje sklonosti nepravilnome razdvajanju kromosoma u roditelja koristila se metoda mikronukleus-testa na limfocitima periferne krvi. Rezultati: Statističkom analizom utvrđena je značajno veća razlika u učestalosti mikronukleusa u binuklearnim stanicama ispitivane skupine u odnosu na usporednu skupinu (P = 0,002) te u podskupini majki ispitivane skupine (P = 0,019). Analizom krivulje osjetljivosti utvrđena je granična vrijednost za ukupne mikronukleuse vrijednosti >16 za osjetljivost od 20 % i specifičnost 100 %. Usporedbom učestalosti mikronukleusa u mononuklearnim stanicama nije uočena statistička značajnost između ispitivanih skupina (P = 0,175), kao ni kod usporedbe učestalosti nukleoplazmatskih mostova (P = 0,058) i nuklearnih pupova (P = 0,725). Zaključak: Rezultati istraživanja upućuju da mladi roditelji djece sa slobodnim oblikom Downova sindroma imaju povećanu sklonost nerazdvajanju kromosoma. S obzirom na osrednju osjetljivost metode, mikronukleus-test bi se uz primjenu drugih dijagnostičkih metoda mogao koristiti za korekciju procjene rizika rađanja kromosomski bolesnoga ploda u idućim trudnoćama.
Sažetak (engleski)
Objectives: Down syndrome is one of the most common chromosomal disorder in humans. About half of pregnancies with the regular form of Down syndrome are detected in mothers under 35, while the causes of trisomy 21 in young couples still remain unknown. The micronucleus assay can determine chromosomal nondisjunction and breakage, therefore, the aim of this study was to determine whether a micronucleus assay could be used to evaluate chromosomal instability in young couples with history of regular form of Down syndrome pregnancy. Study design: Prospective comparative study. Subjects and Methods: The study included 40 parents. Study group consisted of 20 pairs of mothers and fathers with pregnancy / child having a regular form of Down syndrome and the control group with an equal number of couples who had at least two healthy children and a negative family history for chromosomal and gene disorders. A micronucleus assay on peripheral blood lymphocytes was used to determine parental chromosomal instability. Results: Statistical analysis revealed significantly higher frequency of micronuclei in binucleated cells of parents in the study group compared to parents in the control group (P = 0.002) and the maternal subgroup (P = 0.019). A receiver operating characteristic curve (ROC) established a cut-off value for total number of micronuclei > 16 for sensitivity of 20 % and specificity of 100 %. Comparing the frequency of micronuclei in mononuclear cells there was no statistically significant difference noted between analysed groups (P = 0.175), nucleoplasmatic bridges (P = 0.058) and nuclear buds (P = 0.725). Conclusion: Results suggest that young pairs of children with regular form of Down syndrome have an increased tendency for chromosome nondisjunction. Given the mediocre sensitivity, the micronucleus assay combined with other diagnostic methods could be used to correct the risk assessment of having chromosomal abnormality in subsequent pregnancies.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:152:031696
Studijski programNaziv: Medicinsko laboratorijska dijagnostika
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: diplomski
Akademski / stručni naziv: magistar/magistra medicinsko laboratorijske dijagnostike (mag. med. lab. diag.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2021-05-19 08:16:11