prikaz prve stranice dokumenta Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima
  Download
PDF 2.52 MB
master's thesis
Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima
Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science, 2024. urn:nbn:hr:217:922631
Klein, Valentina
University of Zagreb
Faculty of Science
Department of Biology

Institutional repository: Repository of the Faculty of Science

Cite this document

Klein, V. (2024). Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima (Master's thesis). Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:922631

Klein, Valentina. "Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima." Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:922631

Klein, Valentina. "Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima." Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:922631

Klein, V. (2024). 'Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima', Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, accessed 01 December 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:922631

Klein V. Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima [Master's thesis]. Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science; 2024 [cited 2024 December 01] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:922631

V. Klein, "Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima", Master's thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, Zagreb, 2024. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:922631

Metadata
TitleOdređivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima
Title (english)Determination of clinical significance of structural variations of evolutionary novel genes in patients with neurodevelopmental disorders
AuthorValentina Klein
MentorMartina Rinčić (mentor)
MentorPetra Korać (komentor)
Committee memberPetra Korać (predsjednik povjerenstva)
Committee memberInga Urlić (član povjerenstva)
Committee memberVesna Benković (član povjerenstva)
Committee memberMaja Matulić (član povjerenstva)
GranterUniversity of Zagreb
Faculty of Science
(Department of Biology)
Zagreb
Defense date and country2024-09-13, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		NATURAL SCIENCES
Biology
Abstract
Neurorazvojni poremećaji predstavljaju heterogenu skupinu stanja koja utječu na normalan razvoj mozga, uključujući oštećenja kognitivnih i/ili motoričkih funkcija. U posljednjim desetljećima, strukturne varijacije genoma postale su dobro utvrđena etiologija neurorazvojnih poremećaja. Međutim zbog svoje kompleksnosti sama sekvenca ljudskog genoma nije bila u potpunosti poznata do unatrag nekoliko godina. Kompleksnost ljudskog genoma moguće je dokučiti upotrebom tehnologije sekvenciranja 3. generacije. Ovim istraživanjem analizirani su podaci dobiveni sekvenciranjem nanoporama dugih odsječaka DNA. U radu su vizualizirane strukturne varijacije u evolucijski novim genima 7 pacijenata s neutvrđenim uzrokom neurorazvojnih poremećaja. Dodatno su pretražene javno dostupne baze podataka koje sadrže informacije o odabranim genima i njihovim strukturnim varijantama s ciljem dobivanja cjelovite slike o pojedinom genu u ulozi razvoja i održavanja funkcija mozga. Detaljna analiza takvih sekvenci pomaže u evaluaciji rezultata i određivanju kliničkog značaja strukturnih varijacija evolucijski novih gena što je ključno za dijagnostiku, terapiju i prevenciju neurorazvojnih poremećaja. Rezultati ovog rada dali su nove kandidat-gene potencijalno uključene u patogenezu neurorazvojnih poremećaja.
Abstract (english)
Neurodevelopmental disorders represent a heterogeneous group of conditions that affect normal brain development, including cognitive and/or motor impairments. In recent decades, genomic structural variations have become a well-established etiology of neurodevelopmental disorders. However, due to its complexity, the sequence of the human genome itself was not fully known until a few years ago. The complexity of the human genome can be understood using 3rd generation sequencing technology. This research analyzed data obtained by long-read nanopore DNA sequencing. Structural variations in evolutionarily novel genes were visualized in seven patients with neurodevelopmental disorders of unknown cause. Additionally, publicly available databases containing information on selected genes and their structural variants were searched to provide a comprehensive understanding of each gene's role in brain development and function. Detailed analysis of such sequences helps in evaluating the results and determining the clinical significance of structural variations in evolutionarily novel genes, which is essential for the diagnosis, therapy and prevention of neurodevelopmental disorders. The results of this study identified new candidategenes potentially involved in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:217:922631
Study programmeTitle: Experimental Biology-University graduate programme
Study programme type: university
Study level: graduate
Academic / professional title: sveučilišni/a magistar/magistra eksperimentalne biologije (sveučilišni/a magistar/magistra eksperimentalne biologije)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2024-09-22 09:32:46