prikaz prve stranice dokumenta Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima
  Preuzmi
PDF 2.52 MB
diplomski rad
Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima
Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2024. urn:nbn:hr:217:922631
Klein, Valentina
Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
Biološki odsjek

Institucijski repozitorij: Repozitorij Prirodoslovno-matematičkog fakulteta

Citirajte ovaj rad

Klein, V. (2024). Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima (Diplomski rad). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:922631

Klein, Valentina. "Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:922631

Klein, Valentina. "Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:922631

Klein, V. (2024). 'Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima', Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, citirano: 04.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:922631

Klein V. Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima [Diplomski rad]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet; 2024 [pristupljeno 04.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:922631

V. Klein, "Određivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima", Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:922631

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:922631
Podaci o radu
NaslovOdređivanje kliničke važnosti strukturnih varijacija evolucijski novih gena kod ispitanika s neurorazvojnim poremećajima
Naslov (engleski)Determination of clinical significance of structural variations of evolutionary novel genes in patients with neurodevelopmental disorders
AutorValentina Klein
MentorMartina Rinčić (mentor)
MentorPetra Korać (komentor)
Član povjerenstvaPetra Korać (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaInga Urlić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaVesna Benković (član povjerenstva)
Član povjerenstvaMaja Matulić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
(Biološki odsjek)
Zagreb
Datum i država obrane2024-09-13, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Biologija
Sažetak
Neurorazvojni poremećaji predstavljaju heterogenu skupinu stanja koja utječu na normalan razvoj mozga, uključujući oštećenja kognitivnih i/ili motoričkih funkcija. U posljednjim desetljećima, strukturne varijacije genoma postale su dobro utvrđena etiologija neurorazvojnih poremećaja. Međutim zbog svoje kompleksnosti sama sekvenca ljudskog genoma nije bila u potpunosti poznata do unatrag nekoliko godina. Kompleksnost ljudskog genoma moguće je dokučiti upotrebom tehnologije sekvenciranja 3. generacije. Ovim istraživanjem analizirani su podaci dobiveni sekvenciranjem nanoporama dugih odsječaka DNA. U radu su vizualizirane strukturne varijacije u evolucijski novim genima 7 pacijenata s neutvrđenim uzrokom neurorazvojnih poremećaja. Dodatno su pretražene javno dostupne baze podataka koje sadrže informacije o odabranim genima i njihovim strukturnim varijantama s ciljem dobivanja cjelovite slike o pojedinom genu u ulozi razvoja i održavanja funkcija mozga. Detaljna analiza takvih sekvenci pomaže u evaluaciji rezultata i određivanju kliničkog značaja strukturnih varijacija evolucijski novih gena što je ključno za dijagnostiku, terapiju i prevenciju neurorazvojnih poremećaja. Rezultati ovog rada dali su nove kandidat-gene potencijalno uključene u patogenezu neurorazvojnih poremećaja.
Sažetak (engleski)
Neurodevelopmental disorders represent a heterogeneous group of conditions that affect normal brain development, including cognitive and/or motor impairments. In recent decades, genomic structural variations have become a well-established etiology of neurodevelopmental disorders. However, due to its complexity, the sequence of the human genome itself was not fully known until a few years ago. The complexity of the human genome can be understood using 3rd generation sequencing technology. This research analyzed data obtained by long-read nanopore DNA sequencing. Structural variations in evolutionarily novel genes were visualized in seven patients with neurodevelopmental disorders of unknown cause. Additionally, publicly available databases containing information on selected genes and their structural variants were searched to provide a comprehensive understanding of each gene's role in brain development and function. Detailed analysis of such sequences helps in evaluating the results and determining the clinical significance of structural variations in evolutionarily novel genes, which is essential for the diagnosis, therapy and prevention of neurodevelopmental disorders. The results of this study identified new candidategenes potentially involved in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:217:922631
Studijski programNaziv: Eksperimentalna biologija
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: diplomski
Akademski / stručni naziv: sveučilišni/a magistar/magistra eksperimentalne biologije (univ. mag. biol. exp.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-09-22 09:32:46