prikaz prve stranice dokumenta Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske
  Download
PDF 3.38 MB
doctoral thesis
Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske
Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science, 2017. urn:nbn:hr:217:713405
Ana, Merkler
University of Zagreb
Faculty of Science
Department of Biology

Institutional repository: Repository of the Faculty of Science

Cite this document

Ana, M. (2017). Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske (Doctoral thesis). Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:713405

Ana, Merkler. "Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske." Doctoral thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, 2017. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:713405

Ana, Merkler. "Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske." Doctoral thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, 2017. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:713405

Ana, M. (2017). 'Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske', Doctoral thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, accessed 09 November 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:713405

Ana M. Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske [Doctoral thesis]. Zagreb: University of Zagreb, Faculty of Science; 2017 [cited 2024 November 09] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:713405

M. Ana, "Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske", Doctoral thesis, University of Zagreb, Faculty of Science, Zagreb, 2017. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:713405

Metadata
TitleGenske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske
Title (english)Gene mutations in hereditary demyelinating polyneuropathies Charcot-Marie-Tooth type 1 in the population of the Republic of Croatia
AuthorMerkler Ana
MentorJadranka Sertić (mentor)
MBZ: 124856
Committee memberNada Božina (predsjednik povjerenstva)
MBZ: 91773
Committee memberDubravka Hranilović (član povjerenstva)
GranterUniversity of Zagreb
Faculty of Science
(Department of Biology)
Zagreb
Defense date and country2017, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		NATURAL SCIENCES
Biology
Universal decimal classification
(UDC)		57 - Biological sciences. Physical anthropology. Biodiversity
Abstract
Nasljedne polineuropatije, poznate još i kao polineuropatije Charcot-Marie-Tooth (CMT), su genetički heterogena skupina poremećaja perifernih živaca karakterizirana sporo progresivnom slabošću i atrofijom distalnih mišića, povezana s blagim do umjerenim gubitkom osjeta, oslabljenim tetivnim refleksima i tipičnom deformacijom stopala. Najčešći podtipovi su CMT1A, HNPP (nasljedna neuropatija sa sklonošću kljenuti na pritisak), CMTX1 i CMT1B. U ovom radu ispitivana je vrsta i zastupljenost najčešćih mutacija u genima koji sudjeluju u izgradnji mijelinske ovojnice (PMP22, GJB1 i MPZ) u populaciji ispitivanih bolesnika s CMT metodom MLPA i sekvenciranja gena. Utvrđeno je ukupno 13 mutacija u genima PMP22 i GJB1, od kojih je pet bilo novih, dosad neobjavljenih. Utvrđena je slična zastupljenost podtipova CMT u Republici Hrvatskoj kao u drugim europskim zemljama s izuzetkom izostanka mutacija u genu MPZ. Rezultati analize neurografskih parametara ukazuju na razlikovanje demijelinizirajućeg procesa i propadanja aksona kao dva temeljna, no različita patofiziološka mehanizma u nastanku fenotipa CMT1.
Abstract (english)
Hereditary polyneuropathies known as Charcot-Marie-Tooth (CMT) polyneuropathies are genetically heterogeneous group of peripheral nerve disorders characterized by slow progressive weakness and atrophy of distal muscles, associated with mild to moderate sensation loss, weakened tendon reflexes and typical foot deformity. The most common subtypes are CMT1A, HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies), CMTX1 and CMT1B. This research examined the type and frequency of mutations in genes involved in myelin construction (PMP22, GJB1 and MPZ) in CMT1 patients by MLPA and gene sequencing method. A total of 13 mutations in the PMP22 and GJB1 genes were found, of which five were new, unpublished. A similar ratio of CMT subtypes in the Republic of Croatia was found as in other European countries with the exception of absence of MPZ mutations. The results of neurograph parameters analysis indicate the differentiation of the demyelinating process and the axons degeneration as two fundamental but different pathophysiological mechanisms in the occurrence of CMT1 phenotypes.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:217:713405
Study programmeTitle: Biology
Study programme type: university
Study level: postgraduate
Academic / professional title: doktor/doktorica znanosti, područje prirodnih znanosti, polje biologija (doktor/doktorica znanosti, područje prirodnih znanosti, polje biologija)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2017-11-02 10:23:13