prikaz prve stranice dokumenta Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske
  Preuzmi
PDF 3.38 MB
disertacija
Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske
Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2017. urn:nbn:hr:217:713405
Ana, Merkler
Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
Biološki odsjek

Institucijski repozitorij: Repozitorij Prirodoslovno-matematičkog fakulteta

Citirajte ovaj rad

Ana, M. (2017). Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske (Disertacija). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:713405

Ana, Merkler. "Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske." Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2017. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:713405

Ana, Merkler. "Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske." Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2017. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:713405

Ana, M. (2017). 'Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske', Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, citirano: 24.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:713405

Ana M. Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske [Disertacija]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet; 2017 [pristupljeno 24.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:713405

M. Ana, "Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske", Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb, 2017. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:713405

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:713405
Podaci o radu
NaslovGenske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske
Naslov (engleski)Gene mutations in hereditary demyelinating polyneuropathies Charcot-Marie-Tooth type 1 in the population of the Republic of Croatia
AutorMerkler Ana
MentorJadranka Sertić (mentor)
MBZ: 124856
Član povjerenstvaNada Božina (predsjednik povjerenstva)
MBZ: 91773
Član povjerenstvaDubravka Hranilović (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
(Biološki odsjek)
Zagreb
Datum i država obrane2017, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Biologija
Univerzalna decimalna klasifikacija
(UDC)		57 - Biološke znanosti. Fizička antropologija. Bioraznolikost
Sažetak
Nasljedne polineuropatije, poznate još i kao polineuropatije Charcot-Marie-Tooth (CMT), su genetički heterogena skupina poremećaja perifernih živaca karakterizirana sporo progresivnom slabošću i atrofijom distalnih mišića, povezana s blagim do umjerenim gubitkom osjeta, oslabljenim tetivnim refleksima i tipičnom deformacijom stopala. Najčešći podtipovi su CMT1A, HNPP (nasljedna neuropatija sa sklonošću kljenuti na pritisak), CMTX1 i CMT1B. U ovom radu ispitivana je vrsta i zastupljenost najčešćih mutacija u genima koji sudjeluju u izgradnji mijelinske ovojnice (PMP22, GJB1 i MPZ) u populaciji ispitivanih bolesnika s CMT metodom MLPA i sekvenciranja gena. Utvrđeno je ukupno 13 mutacija u genima PMP22 i GJB1, od kojih je pet bilo novih, dosad neobjavljenih. Utvrđena je slična zastupljenost podtipova CMT u Republici Hrvatskoj kao u drugim europskim zemljama s izuzetkom izostanka mutacija u genu MPZ. Rezultati analize neurografskih parametara ukazuju na razlikovanje demijelinizirajućeg procesa i propadanja aksona kao dva temeljna, no različita patofiziološka mehanizma u nastanku fenotipa CMT1.
Sažetak (engleski)
Hereditary polyneuropathies known as Charcot-Marie-Tooth (CMT) polyneuropathies are genetically heterogeneous group of peripheral nerve disorders characterized by slow progressive weakness and atrophy of distal muscles, associated with mild to moderate sensation loss, weakened tendon reflexes and typical foot deformity. The most common subtypes are CMT1A, HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies), CMTX1 and CMT1B. This research examined the type and frequency of mutations in genes involved in myelin construction (PMP22, GJB1 and MPZ) in CMT1 patients by MLPA and gene sequencing method. A total of 13 mutations in the PMP22 and GJB1 genes were found, of which five were new, unpublished. A similar ratio of CMT subtypes in the Republic of Croatia was found as in other European countries with the exception of absence of MPZ mutations. The results of neurograph parameters analysis indicate the differentiation of the demyelinating process and the axons degeneration as two fundamental but different pathophysiological mechanisms in the occurrence of CMT1 phenotypes.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:217:713405
Studijski programNaziv: Biologija
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: poslijediplomski doktorski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica znanosti, područje prirodnih znanosti, polje biologija (dr.sc.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2017-11-02 10:23:13