prikaz prve stranice dokumenta Fenilketonurija
No public access
undergraduate thesis
Fenilketonurija
Koprivnica: University North, 2015. urn:nbn:hr:122:758578
Mandić, Katica
University North
University centre Varaždin
Department of Nursing

Institutional repository: University North Digital Repository

Cite this document

Mandić, K. (2015). Fenilketonurija (Undergraduate thesis). Koprivnica: University North. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:758578

Mandić, Katica. "Fenilketonurija." Undergraduate thesis, University North, 2015. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:758578

Mandić, Katica. "Fenilketonurija." Undergraduate thesis, University North, 2015. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:758578

Mandić, K. (2015). 'Fenilketonurija', Undergraduate thesis, University North, accessed 08 May 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:758578

Mandić K. Fenilketonurija [Undergraduate thesis]. Koprivnica: University North; 2015 [cited 2024 May 08] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:758578

K. Mandić, "Fenilketonurija", Undergraduate thesis, University North, Koprivnica, 2015. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:758578

Metadata
TitleFenilketonurija
AuthorKatica Mandić
MentorŠtefanija Munivrana (mentor)
Committee memberNatalija Uršulin-Trstenjak
Committee memberŠtefanija Munivrana
Committee memberMirjana Kolarek Karakaš
GranterUniversity North
(University centre Varaždin)
(Department of Nursing)
Koprivnica
Defense date and country2015-10-15, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Pediatrics
Abstract
Fenilketonurija pripada skupini nasljednih metaboličkih bolesti, koje se nasljeđuju najčešće po Mendelovim zakonima nasljeđivanja, a također i u malom broju maternalno tj. uzrokovane mutacijama mitohondrijske DNA. Razvoj bolesti započinje mutacijom gena koje za posljedicu imaju funkcionalni nedostatak proteina koji je tim genima kodiran. Fenilketonurija nastaje zbog poremećaja u oksidaciji aminokiseline fenilalanina u tirozin. Bolest kao takva zauzima posebno mjesto među nasljednim metaboličkim bolestima. To je prva bolest iz te skupine u kojoj je jasno utvrđena veza između naslijeđenog biokemijskog poremećaja i mentalne zaostalosti (Folling 1934.), prva bolest iz te kategorije za koju je otkrivena mogućnost dijetalnog liječenja (Bickel 1954.) i prva za koju je izrađen laboratorijski pokus prikladan za sistematsko traganje (novorođenački skrining) u cjelokupnoj novorođenačkoj populaciji (Guthrie 1963.).
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:122:758578
Study programmeTitle: Nursing
Study programme type: professional
Study level: undergraduate
Academic / professional title: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) sestrinstva (stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) sestrinstva)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsClosed access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2016-03-17 18:08:37