Naslov Hemofilija i njeno liječenje
Naslov (engleski) Hemophilia and its treatment
Autor Ena Babac
Mentor Antonija Jurak Begonja (mentor)
Mentor Željka Minić (komentor)
Član povjerenstva Antonija Jurak Begonja (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstva Jasminka Giacometti (član povjerenstva)
Član povjerenstva Toni Todorovski (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj Sveučilište u Rijeci (Fakultet biotehnologije i razvoja lijekova) Rijeka
Datum i država obrane 2024-09-16, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana BIOTEHNIČKE ZNANOSTI Biotehnologija
Sažetak Hemofilija je nasljedna hemoragijska bolest koja se prenosi recesivno
preko X kromosoma, a uzrokovana je nedostatkom faktora zgrušavanja
krvi, najčešće faktora VIII (hemofilija A) ili faktora IX (hemofilija B). Bolest
je najčešće prisutna kod muškaraca zbog načina nasljeđivanja, dok žene
mogu biti nositeljice bez manifestacije simptoma. Hemofilija može dovesti
do teških krvarenja u zglobove, mišiće i unutarnje organe, a posebno nakon
ozljeda ili operacija. Glavni simptom hemofilije je produljeno krvarenje koje
može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih komplikacija poput artropatije, što
je kronično stanje koje može uzrokovati invalidnost. Povijesno, hemofilija je
poznata kao „kraljevska bolest“ zbog učestalosti među europskim
plemstvom. Genske mutacije u F8 i F9 genima odgovorne su za različite
oblike hemofilije. Suvremeni terapijski pristupi uključuju gensku terapiju
koja cilja na korijen bolesti i nadomjesnu terapiju koja se koristi za
upravljanje simptomima. Istražuje se može li specifična krvna grupa
utjecati na krvarenja kod zdravih ljudi ili na težinu hemofilije, što bi moglo
unaprijediti liječenje bolesti.
Sažetak (engleski) Hemophilia is an inherited hemorrhagic disorder that is passed on
recessively through the X chromosome and is caused by a deficiency in
blood clotting factors, most commonly factor VIII (Hemophilia A) or factor
IX (Hemophilia B). The disease is most commonly found in men due to its
mode of inheritance, while women can be carriers without showing
symptoms. Hemophilia can lead to severe bleeding in the joints, muscles,
and internal organs, particularly after injuries or surgeries. The main
symptom of hemophilia is prolonged bleeding, which can result in serious
health complications such as arthropathy, a chronic condition that can cause
disability. Historically, hemophilia has been known as the „royal disease“
due to its prevalence among European royalty. Genetic mutations in the F8
and F9 genes are responsible for different forms of hemophilia. Modern
therapeutic approaches include gene therapy, which targets the root cause
of the disease, and replacement therapy, which is used to manage
symptoms. Research is being conducted to determine whether a specific
blood type can influence bleeding in healthy individuals or the severity of
hemophilia, which could improve treatment strategies for the disease.
Ključne riječi
Nasljedna bolest
faktor zgrušavanja
krvarenje
artropatija
genska terapija
Ključne riječi (engleski)
Inherited disease
clotting factor
bleeding
arthropathy
gene therapy
Jezik hrvatski
URN:NBN urn:nbn:hr:193:063336
Studijski program Naziv: Biotehnologija i istraživanje lijekova Vrsta studija: sveučilišni Stupanj studija: preddiplomski Akademski / stručni naziv: sveučilišni/a prvostupnik/prvostupnica biotehnologije i istraživanja lijekova (univ. bacc. biotechn. et pharm. inv.)
Vrsta resursa Tekst
Način izrade datoteke Izvorno digitalna
Prava pristupa Otvoreni pristup
Uvjeti korištenja
Datum i vrijeme pohrane 2024-09-17 09:43:51