Neplodnost je u novije doba veliki zdravstveni problem koji pogaĎa 15% populacije reproduktivne dobi. Definira se kao izostanak ţeljene trudnoće uz redovite, nezaštićene spolne odnose tijekom razdoblja od najmanje godinu dana. Neplodnost moţe biti uzrokovana ţenskim, muškim ili zajedničkim faktorima, no u većini slučajeva dijagnoza ostaje nepoznata odnosno definira se idiopatskom ili neobjašnjivom neplodnošću. Jedan od čimbenika koji utječe na pojavu idiopatske neplodnosti je genetička predispozicija, odnosno postojanje specifičnih genotipova i fenotipova muškaraca i ţena povezanih s neplodnošću, a otkrivaju se kariotipizacijom neplodnih parova. Poremećaji u graĎi i broju kromosoma uočeni kariotipizacijom se jednim imenom nazivaju kromosomopatije te čine gensku odrednicu neplodnosti. Uključuju kromosomske abnormalnosti tjelesnih i spolnih kromosoma te utječu na muškarce i ţene. Svrha ovog završnog rada je obraditi rezultate istraţivanja provedenih na neplodnim parovima te utvrditi kromosomopatije koje mogu biti jedan od potencijalnih uzroka nastanka neplodnosti ili neuspjeha terapijskog pristupa metodama medicinski pomognute oplodnje (MPO). U literaturnim pregledu rezultata najfrekventnije kromosomopatije u ţena su gonosomalni mozaicizmi, a u muškaraca Klinefelterov sindrom. UtvrĎivanje frekvencija pojavnosti odreĎenih kromosomopatija omogućava odabir adekvatnog pristupa liječenju te usmjerenje ka genetičkom savjetovanju parova u svrhu informiranja o posljedicama liječenja metodama MPO koje uključuju prenošenje kromosomopatija na potomke odnosno rizik od ponovljenih spontanih pobačaja te kongenitalnih malformacija ploda.