prikaz prve stranice dokumenta Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja
  Preuzmi
PDF 154.86 KB
Ostalo - Prikaz, pregled, osvrt
Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja
Biochemia Medica, 19 (2009), 2; 199-205. urn:nbn:hr:239:353968
Buljubašić, Dunja; Ladenhauser-Palijan, Tatjana; Debeljak, Željko

Institucijski repozitorij: Repozitorij KBC Osijek

Citirajte ovaj rad

Buljubašić, D., Ladenhauser Palijan, T. i Debeljak, Ž. (2009). Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja. Biochemia Medica, 19. (2), 199-205. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:353968

Buljubašić, Dunja, et al. "Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja." Biochemia Medica, vol. 19, br. 2, 2009, str. 199-205. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:353968

Buljubašić, Dunja, Tatjana Ladenhauser Palijan i Željko Debeljak. "Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja." Biochemia Medica 19, br. 2 (2009): 199-205. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:353968

Buljubašić, D., Ladenhauser Palijan, T. i Debeljak, Ž. (2009) 'Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja', Biochemia Medica, 19(2), str. 199-205. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:353968 (Datum pristupa: 24.11.2024.)

Buljubašić D, Ladenhauser Palijan T, Debeljak Ž. Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja. Biochemia Medica [Internet]. 2009. [pristupljeno 24.11.2024.];19(2):199-205. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:353968

D. Buljubašić, T. Ladenhauser Palijan i Ž. Debeljak, "Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja", Biochemia Medica, vol. 19, br. 2, str. 199-205, 2009. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:353968. [Citirano: 24.11.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:239:353968
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja
Naslov (engleski)Homozygous form of Hereditary Hemochromatosis in a Patient with Beta-tha Lassemia Minor: Case Report
AutorDunja Buljubašić
AutorTatjana Ladenhauser-Palijan
AutorŽeljko Debeljak
MBZ: 296571
Autorova ustanova(Klinički bolnički centar Osijek)
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Interna medicina
Sažetak (hrvatski)
Uvod: Dijagnostički pristup bolesniku koji istodobno boluje od nasljedne hemokromatoze i beta-talasemije može biti dosta složen zbog činjenice da teži oblici beta-talasemije sami po sebi mogu imati za posljedicu hemokromatozu. S druge strane, i najlakši oblik beta-talasemije može dovesti do ozbiljnih manifestacija hemokromatoze u bolesnika s heterozigotnim oblikom HFE polimorfizama. Ova stanja, kao i HFE polimorfizmi naslijeđeni u homozigotnom obliku kao rizični čimbenici za razvoj hemokromatoze mogu imati za posljedicu cirozu jetre i hepatocelularni karcinom pa pravodobno prepoznavanje navedenih stanja ima presudno značenje za dužinu i kvalitetu bolesnikova života. Metode: Za prikaz slučaja izabran je bolesnik primljen na Kliniku za zarazne bolesti Kliničke bolnice Osijek s febrilitetom, hepatosplenomegalijom i neurološkim simptomima. Kod prijma su učinjene osnovne laboratorijske pretrage te ultrazvučni pregled abdomena i snimanje glave magnetskom rezonancijom. Naknadno je provedena biopsija jetre, elektroforeza hemoglobina te određivanje koncentracije haptoglobina i utvrđivanje Cys282Tyr polimorfizma HFE gena. Rezultati: Anamnestički podaci i rezultati rutinske laboratorijske obrade su ukazali na mogućnost da bolesnik boluje od beta-talasemije. Proširenom laboratorijskom obradom je dijagnosticirana pigmentna ciroza-hemokromatoza, a potvrđena je dijagnoza beta-talasemije minor. Odgovarajući moleularno-dijagnostički postupak je dokazao prisutnost homozigotnog oblika nasljedne hemokromatoze. Zaključak: Određivanje koncentracije feritina i zasićenje transferina željezom, elektroforeza hemoglobina i utvrđivanje polimorfizma Cys282Tyr HFE gena pokazali su se ključnim čimbenicima za relativno brzo postavljanje ispravne dijagnoze u prikazanom slučaju istodobnog nasljeđivanja beta-talasemije minor i homozigotnog oblika nasljedne hemokromatoze. Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze uz beta-talasemiju minor objašnjava težinu simptoma prisutnih kod bolesnika u vrijeme hospitalizacije.
Sažetak (engleski)
Background: Diagnostic approach to the simultaneous inheritance of beta-thalassemia and hereditary hemochromatosis might be quite complex due to the fact that severe beta-thalassemia itself may lead to hemochromatosis. On the other hand, beta-thalassemia minor accompanied by some heterozygous form of HFE polymorphism may also lead to the disease manifestation. These conditions as well as the homozygous forms of HFE polymorphisms are hemochromatosis risk factors that may lead to liver cirrhosis and hepatocellular carcinoma. Therefore, early diagnosis is crucial for patient quality of life and life expectancy. Methods: A febrile patient admitted to Department of Infectious Diseases, Osijek University Hospital, with hepatosplenomegaly and some neurological symptoms has been chosen for this case report. Basic laboratory tests as well as ultrasound examination of the abdomen and magnetic resonance imaging of the head were performed shortly upon admission. Liver biopsy, hemoglobin electrophoresis, haptoglobin concentration and Cys282Tyr polymorphism determination were subsequently obtained. Results: History data and laboratory findings suggested the diagnosis of beta-thalassemia. Extended laboratory work-up pointed to the diagnosis of pigment cirrhosis-hemochromatosis, and verified the diagnosis of beta-thalassemia minor. Appropriate molecular diagnostic procedure indicated the homozygous form of hereditary hemochromatosis. Conclusions: In this case of homozygous hereditary hemochromatosis and beta-thalassemia minor coinheritance, serum ferritin concentration, tran-sferrin saturation, hemoglobin electrophoresis and HFE gene Cys282Tyr polymorphism analysis proved to be crucial for the relatively fast establishment of accurate diagnosis. Recognition of the homozygous form of hemochromatosis in association with beta-thalassemia minor explained the complexity and severity of the disease presentation.
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
Vrsta publikacijeOstalo - Prikaz, pregled, osvrt
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran - međunarodna recenzija
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaBiochemia Medica
Brojčani podacivol. 19, br. 2, str. 199-205
p-ISSN1330-0962
e-ISSN1846-7482
URN:NBNurn:nbn:hr:239:353968
Datum objave publikacije2009
URL dokumentahttps://hrcak.srce.hr/index.php?show=clanak&id_clanak_jezik=59129
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Imenovanje 4.0 međunarodna (CC BY 4.0)
Datum i vrijeme pohrane2020-05-11 09:47:07