prikaz prve stranice dokumenta MUTACIJE U GENU GJB2/CONNEXIN 26 KAO NAJČEŠĆI UZROK OSLABLJENOG SLUHA
  Preuzmi
PDF 73.05 KB
Stručni rad - Stručni rad
MUTACIJE U GENU GJB2/CONNEXIN 26 KAO NAJČEŠĆI UZROK OSLABLJENOG SLUHA
Medicina, 42(40) (2004), 4; 310-312. urn:nbn:hr:184:818184
Medica, Igor; Balaban, Manuela; Prpić, Igor; Zaputović, Sanja; Ostojić, Saša; Kapović, Miljenko; Haller, Herman; Peterlin, Borut

Institucijski repozitorij: Repozitorij Medicinskog fakulteta u Rijeci

Citirajte ovaj rad

Medica, I., Balaban, M., Prpić, I., Zaputović, S., Ostojić, S., Kapović, M. ... Peterlin, B. (2004). MUTACIJE U GENU GJB2/CONNEXIN 26 KAO NAJČEŠĆI UZROK OSLABLJENOG SLUHA. Medicina, 42(40). (4), 310-312. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:818184

Medica, Igor, et al. "MUTACIJE U GENU GJB2/CONNEXIN 26 KAO NAJČEŠĆI UZROK OSLABLJENOG SLUHA." Medicina, vol. 42(40), br. 4, 2004, str. 310-312. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:818184

Medica, Igor, Manuela Balaban, Igor Prpić, Sanja Zaputović, Saša Ostojić, Miljenko Kapović, Herman Haller i Borut Peterlin. "MUTACIJE U GENU GJB2/CONNEXIN 26 KAO NAJČEŠĆI UZROK OSLABLJENOG SLUHA." Medicina 42(40), br. 4 (2004): 310-312. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:818184

Medica, I., et al. (2004) 'MUTACIJE U GENU GJB2/CONNEXIN 26 KAO NAJČEŠĆI UZROK OSLABLJENOG SLUHA', Medicina, 42(40)(4), str. 310-312. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:818184 (Datum pristupa: 29.12.2024.)

Medica I, Balaban M, Prpić I, Zaputović S, Ostojić S, Kapović M, i sur.. MUTACIJE U GENU GJB2/CONNEXIN 26 KAO NAJČEŠĆI UZROK OSLABLJENOG SLUHA. Medicina [Internet]. 2004. [pristupljeno 29.12.2024.];42(40)(4):310-312. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:818184

I. Medica, et al., "MUTACIJE U GENU GJB2/CONNEXIN 26 KAO NAJČEŠĆI UZROK OSLABLJENOG SLUHA", Medicina, vol. 42(40), br. 4, str. 310-312, 2004. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:818184. [Citirano: 29.12.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:818184
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)MUTACIJE U GENU GJB2/CONNEXIN 26 KAO NAJČEŠĆI UZROK OSLABLJENOG SLUHA
Naslov (engleski)MUTATIONS IN GENE GJB2/CONNEXIN 26 AS THE MOST FREQUENT CAUSE OF IMPAIRED HEARING
AutorIgor Medica
AutorManuela Balaban
AutorIgor Prpić
AutorSanja Zaputović
AutorSaša Ostojić
AutorMiljenko Kapović
AutorHerman Haller
AutorBorut Peterlin
Autorova ustanovaSveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za medicinsku biologiju i genetiku)
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak (hrvatski)
Zbog svoje učestalosti i potrebe za ranom dijagnozom, oslabljeni je sluh epidemiološki i javnozdravstveni problem. Mutacija del35G u GJB2 genu najčešći je uzrok genetski uzrokovane gluhoće, a vizualizira se PCR-metodom. Uvođenje analize mutacije u dijagnostički algoritam oslabljenog sluha omogućuje brzu, preciznu i etiološku dijagnozu, a i informativno genetičko savjetovanje. Ispitivanjem hrvatske populacije iz Istarske i Primorsko-goranske županije, mutacija je nađena u 36% osoba oslabljenog sluha, slično do sada ispitivanim populacijama ustanovljena je incidencija mutacije u populaciji novorođenčadi od 1/1091 (95CI: 1/372 – 1/3205).
Sažetak (engleski)
Due to its frequency and the implications of early detection, hearing impairment has become an important epidemiological and public health care problem. Del35G/GJB2 mutation is the most common cause of genetic deafness, visualized by the PCR method. The mutation analysis has been successfully introduced in the diagnostics of deafness, and it enables fast, precise and etiologic diagnosis, as well as informative genetic counselling. The study of the Croatian population from the counties of Istria and Primorje-Gorski kotar revealed that the del35G mutation is involved in 36% of hearing impaired subjects; the incidence of the mutation in the population of newborns being 1/1091 (95CI: 1/372 – 1/3205).
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
Vrsta publikacijeStručni rad - Stručni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaMedicina
Brojčani podacivol. 42(40), br. 4, str. 310-312
p-ISSN0025-7729
URN:NBNurn:nbn:hr:184:818184
Datum objave publikacije2004
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2017-06-09 15:05:15